散发性肺动脉高压的致病基因被发现

时间:2014-6-15 11:30:14 来源:肺动脉高压

    据外电消息,最新研究显示,散发性肺动脉高压的发生与人体内一种转化生长因子(TGF)受体基因的缺陷有关。

    研究发现,6%的原发性肺动脉高压患者都有家族史。近期的研究也证实了人体内一种影响细胞生长、代谢的基因-BMPR-II若发生缺陷,可导致家族性肺动脉高压症的发生。

    科学家们在本次试验中对50位无家族史的原发性肺动脉高压病人(散发性)进行了BMPR-II基因的检测,结果发现,其中有13位患者的体内存在着BMPR-II缺陷基因,并且其BMPR-II基因的缺陷形式各不相同。而在这13位病人中,只有3位病人的缺陷基因来自于他们的父亲(健康者),决大多数患者的缺陷基因都是自然发生的。 科学家认为,在散发性肺动脉高压患者中至少有1/4的病人体内存在着同家族性肺动脉高压患者一样的BMPR-II缺陷基因。

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