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戈谢病（Gaucherdisease，GD）是一种严重的、消耗性的、且危及生命的罕见遗传代谢性疾病，属于溶酶体贮积症（LysosomalStorageDisease，LSD）该病在各年龄段均可受累，常发现于儿童，约占60%。若不尽快采取有效治疗，可逐渐导致不可逆的器官系统损害乃至残疾，甚至死亡。
”年8月31日，「医者仁心为爱铸梦」第二届中国戈谢病大师班于北京召开，会议由中国戈谢病专家协作组（CWGGD）牵头，赛诺菲公司协办。本次会议邀请国内外戈谢病领域知名专家，分享戈谢病领域前沿的诊疗策略和治疗经验，旨在切实提高临床诊疗水平，为更多患者带来福音。罗小平教授、刘玉峰教授和张连生教授担任大会主席，傅君芬教授、孙立荣教授、张永红教授担任大会执行主席，会议共分为前沿进展、聚焦骨病和加速诊断三个篇章。
Part.1
前沿进展聚焦戈谢病临床研究
华中科技大学同济医学院儿科学系主任
罗小平教授
会议伊始，医院罗小平教授作大会主席致辞。罗教授首先对与会专家的到来表示热烈欢迎，随后对戈谢病的现状及面临的挑战进行了简要介绍。罗教授相信戈谢病大师班能够成为戈谢病领域同仁互相学习，分享经验，共享知识的交流平台，并最终提升我国戈谢病的诊治水平，推动戈谢病诊治保障体系的构建，惠及更多戈谢病患者。
赛诺菲罕见病治疗领域负责人
俞蕾女士
赛诺菲罕见病治疗领域负责人俞蕾女士表示，现在罕见病的诊断和治疗都面临着许多困难，罕见病患者依然在黑夜中煎熬，希望医者与企业能够共同努力，砥砺前行，使罕见病患者能够早日实现「病者有其药」的中国梦。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国健康促进基金会罕见病防治发展专项基金副主任委员
王琳教授
大会致辞后，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国健康促进基金会罕见病防治发展专项基金副主任委员王琳教授以《面对罕见病，从呼吁倡导到精细推进》为题展开演讲。王教授分析并指出罕见病是人类无法绕开的一类疾病，随着社会科学经济的发展，罕见病必然要去解决。中国特色的中国医保制度70年，国家从解决吃饭到解决看病，逐步实现了14亿人的基本医疗，并将进一步满足不同人群的医疗需求。近年来国家在罕见病领域频频发力，年8月十三届全国人大常委会第十二次会议审议的《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》（三审稿）和《中华人民共和国药品管理法》提出建立多层次的医疗保障体系并支持罕见病用药的研发、审批。戈谢病是中国罕见病的缩影，许多医疗工作者也是从戈谢病开始了解赛诺菲健赞，了解孤儿药，走进罕见病。我国罕见病领域的工作者也在不懈努力，奋斗不止。王教授对戈谢病工作者寄予期望：始于信念，回归本我，守护生命。
医院主任医师
张永红教授
第十三届欧洲戈谢病专家协作组会议（EWGGD）于7月在法国召开，医院张永红教授为大家带来EWGGD中关于戈谢病诊治现状及新进展的相关分享。张教授主要介绍了治疗的现状和新进展。
戈谢病的治疗主要有非特异性治疗和特异性治疗，其中酶替代治疗（ERT）是特异性治疗的代表，目前伊米苷酶是国内唯一获批用于戈谢病的特异性治疗药物。ERT的剂量应综合考虑临床检查、实验室检查、影像学评估及生活质量评估结果，制定个体化治疗策略。国内外多个指南共识推荐高风险患者初始剂量应为60U/kg/2周，维持剂量不应低于30U/kg。
研究显示，足剂量治疗可以更快改善症状，戈谢病患者使用伊米苷酶治疗6个月，肝脾明显回缩；治疗2年，基本都可达到治疗目标。对于确诊为戈谢病III型的患者，初始治疗的最小剂量应不小于60U/kg。根据张永红教授发表的中国72名患儿接受伊米苷酶治疗的数据显示：伊米苷酶可显著改善戈谢病患者血红蛋白（Hb）和血小板水平，缩小戈谢病患者肝脾体积，改善患儿体格发育并缓解骨痛，长期治疗可维持临床效果。
伊米苷酶疗效与安全性数据
在EWGGD会上一项研究回顾了ICGG戈谢病登记库的数据，结果显示例患者使用伊米苷酶治疗20年后，患者肝脾体积、Hb和血小板计数均与治疗10年时相似，超过85%的患者仍可达到治疗目标，提示长期采用伊米苷酶治疗可稳定患者内脏状态和血液系统功能。
浙江大医院常务副院长
傅君芬教授
主持人浙江大医院傅君芬教授对张永红教授的分享表示感谢并强调酶替代疗法仍然是戈谢病最重要的治疗方法，国际最新进展也显示伊米苷酶的疗效和安全性是非常肯定的。
东京慈惠会医科大学医学院名誉教授
YoshikatsuETO
来自日本东京慈惠大学医学院的YoshikatsuETO教授，介绍了日本戈谢病诊治现状、挑战与进展，对疾病的特征以及日本ERT治疗方面积累的经验进行了详细的讲解，并对未来的新兴治疗方式作出展望。
日本戈谢病患者表现出独特的突变率和表型，50%以上表现为神经病变型（II型或III型），这也与中国的情况接近。20年前日本批准了ERT，至今约有90名患者应用ERT治疗戈谢病。ERT无法透过血脑屏障，因此对中枢神经系统受累无效，但是，ERT提高了Ⅱ型患者的生存率，降低了死亡率，并改善了Ⅲ型患者的非神经系统症状和日常活动能力（ADL）。
在日本，戈谢病患者医保问题的解决，是推动整个诊疗体系的关键因素，也使日本戈谢病的诊疗走在了中国的前面。中日两国是一衣带水的邻邦，日本的经验对于我国的戈谢病诊治具有重要的参考意义。
第二届中国戈谢病大师班全体合影
Part.2
聚焦骨病为戈谢骨病患者重塑新生
戈谢病I、III型的多数患者有骨骼受累，但轻重不一。骨骼病变可引发剧烈疼痛、影响日常活动，并可致残，儿童患者可同时伴有生长发育迟缓，严重影响患者生活质量，因此临床上需要给予高度重视。
医院主任医师
任秀智教授
医院任秀智教授以自身丰富的临床经验对戈谢病骨损伤的病理生理学基础进行概述，任教授指出细胞因子炎症反应、葡萄糖脑苷脂在骨髓和成骨细胞中的浸润导致戈谢病骨病的发生。浸润发生后，破骨细胞与成骨细胞活性的失衡，导致骨重塑异常，促炎细胞因子可引起水肿和髓内压增高，影响骨代谢，最终导致不可逆的骨损伤骨梗死、缺血性坏死、病理性骨折。戈谢病骨骼表现可能出现在其他临床表现之前，对戈谢病骨骼病变尽早干预可以获得更好的预后，因此早发现，早诊断，早治疗对戈谢病十分重要。
医院主任医师
罗学群教授
医院罗学群教授为大家带来EWGGD中关于戈谢骨病诊治的概述与新进展。国际上，有专家提出，应该把戈谢病同时看作是一种骨病。
ICGG戈谢病注册研究中心数据表明：82%患者虽然未表现出骨病相应的症状，但其实已发生了影像学病变。罗教授强调戈谢骨病得到及时治疗可以极大地改善生活质量，ERT是目前戈谢病骨病的主要治疗方式，需要达标治疗。伊米苷酶治疗戈谢病骨病疗效确切，可缓解骨痛和骨危象，减轻骨髓负荷，增加骨密度，并使患儿生长发育正常化。在进行ERT时，应注意剂量的选择，不同剂量与骨密度的增加及各类症状的改善密切相关，长期维持治疗的最小推荐剂量应为30U/kg/2周，该剂量也是骨骼影像学症状改善或恶化的界值。
对于儿童患者，需要高剂量(50～60U/kg/2周)ERT才能有效改善骨骼症状。另外还应注意避免中断治疗，可能造成儿童骨骼的病情恶化。
医院主任医师
张宁宁教授
医院张宁宁主任为大家带来了戈谢骨病影像学研究进展相关内容的分享，张教授指出患者就诊后需完善相应的影像学检查，细微的影像学改变可为临床提供早期诊断信息，多模态影像方法的相结合，能提供较全面的患者多系统受累情况。另外，临床医生与影像医生加强沟通可以提高戈谢病的诊断率，进而更好地客观评估治疗后反应。
医院医院院长
刘玉峰教授
医院刘玉峰教授作大会主席上半场总结。刘教授表示感谢各位专家在前期做出大量杰出的工作，使我国的罕见病事业得到了巨大的发展，年5月国家五部委更是重磅公布第一批种罕见病目录，戈谢病便在其中。通过领域内同仁不懈努力，我国的戈谢病诊疗水平得到巨大提升，上午的会议全面地介绍了戈谢病的诊治，伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物，上市二十多年时间疗效和安全性获得了肯定，并感谢上午所有讲者的分享。
Part.3
加速诊断将戈谢病患者带出黑暗
戈谢病在年国家五部委公布的《第一批罕见病目录》中位列第31号，根据专家预估，在中国的患病率约1:20万～1:50万，按此推算全国应约有～名患者，但目前仅有多名患者被确诊，诊断率不足10%，远远低于大多数的发达国家。我国戈谢病的诊断工作需着重白殿风治白癜风偏方
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