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“致命的”完全型房室间隔缺损

医院名称：南京医院使用机型：开立S60患者信息：阮某，25岁，孕1产0；停经24周外院检查后发现心脏异常来我院会诊行心脏超声检查，其它部位均正常。孕期检查：早孕期胎儿NT检查和唐氏筛查未见异常。无发烧、感冒、无家族遗传病史。

超声所见：

1.心胸比例正常、胎儿心率次/分，未见明显异常心律。2.胎儿心脏大部分位于左侧胸腔，心尖指向左侧，心脏约占胸腔1/3，房间隔卵圆孔瓣开向左房。右房、右室内径明显大于左房、左室。心内“十”字交叉结构消失，房间隔下部及室间隔上部见大段回声中断，彩色多普勒显示四个心腔血流交通，舒张期一粗大血流束通过共同房室瓣进入心室，收缩期可见房室瓣反流。房室之间仅见共同房室瓣开向左右心室腔。3.可见俩大动脉并行发自右心室，主动脉在右前，主动脉内径明显增宽，内径约4.6mm，瓣膜启闭活动尚可；肺动脉在左后，内径明显变细，瓣环处内径约1.7mm。肺动脉可见花色血流，连续多普勒检测肺动脉的最大血流速度cm/s。4.三血管气管切面示主动脉弓走行于气管的右侧，主动弓长轴可见。5.上、下腔静脉汇入右心房，至少一条肺静脉与左心房相连。超声提示：胎儿先心复杂畸形1、完全型房室间隔缺损（右室优势型）2、右室双出口3、肺动脉狭窄4、右位主动脉弓

胎儿四腔心切面显示左室明显缩小，右室增大，左房较右房小；房间隔中下部、室间隔上部连续性中断，“十”字交叉图像消失，仅见一组共同房室瓣，共瓣横穿房室间隔缺损处，不能显示房室瓣在室间隔上的附着点，四个心腔相互交通。彩色多普勒显示四个心腔血流交通，舒张期一粗大血流束通过共同房室瓣进入心室，收缩期可见房室瓣反流。大动脉并行发自右心室，主动脉在右前，主动脉内径明显增宽，肺动脉狭窄。彩色多普勒显示：肺动脉血流信号为明亮花色的血流信号，肺动脉血流速度为cm/S。主动脉弓血流切面

讨论概述：房室间隔缺损（atrioventricularseptaldefectAVSD）又称心内膜垫缺损（ECD）或房室共道畸形，是心内膜垫胚胎发育不良，未能与原发隔、圆锥间隔及肌部室间隔正常融合，导致房室间隔缺损和房室瓣异常的复杂性先天性心脏畸形。房室间隔缺损分为完全型房室间隔缺损（CAVSD）、部分型房室间隔缺损（PAVC）和过渡型(TAVC)。CAVSD的病情最严重，约占先天性心脏畸形的3%。CAVSD根据前共瓣腱索解剖连接关系又分为：A型最常见，约占75%。前瓣有腱索附着在室间隔的顶端或两侧。B型少见，前共瓣二尖瓣腱索经室间隔的附着在室间隔右室面异常的乳头肌上。C型共同房室瓣无二、三尖瓣之分，腱索呈漂浮状，约占25%

如果共同房室瓣与两侧心室平均连接，称为平衡型房室间隔缺损，若共同房间瓣大部分与一侧心室连接，称为不平衡型。若右心室明显增大，左心室发育不良，称为右室优势型。若左心室明显增大，右心室发育不良，称为左室优势型。胎儿超声心动图检出的先天性心脏病中，CAVSD占14%～17%。CAVSD应警惕是否合并大血管畸形和其它心内畸形,主要为永存动脉干、右室双出口、大动脉转位、肺动脉狭窄、右位主动脉弓、主动脉弓异常等，胎儿CAVSD常与染色体异常有关，约50%伴发染色体异常，尤其是21三体综合征（约占60%），也是CAVSD合并多发畸形的主要原因。但并不是所有的孕妇CAVSD都伴发染色体异常。

诊断要点完全型房室间隔缺损（CAVSD）：1.CAVSD在四腔心切面显示正常房室间十字交叉结构消失，四个心腔相通，仅见一组房室瓣启闭活动。2.室间隔长度：房间隔长度。正常应该2：1；完全性心内膜垫缺损时约等于1：1。换言之，室间隔短应当高度警惕。3.彩色多普勒血流检测收缩期多可见不同程度的共同房室瓣反流。4.CAVSD合并大血管异常等多发畸形在胎儿期比较多见，CAVSD应警惕是否合并大血管畸形和其它心内畸形。最常合并的畸形依次为心内其他畸形、呼吸系统畸形及运动系统畸形。5.胎儿CAVSD常与染色体异常有关，约50%伴发染色体异常，尤其是21三体综合征（约占60%）。但并不是所有的孕妇CAVSD都伴发染色体异常。

鉴别诊断：CAVSD需与室间隔缺损，合并室间隔缺损的大血管畸形，单心室等相鉴别心室间隔缺损直接征象：室间隔局部回声失落，2)间接征象：左心室容量负荷过重、肺动脉扩张等，中等以上的缺损由于左向右分流量多，常出现左心室、左心房增大。长期的左心容量负荷过重可导致肺动脉压升高，肺动脉扩张。单心室往往合并复杂畸形，两侧房室瓣或共同房室瓣与主心腔相接，一侧房室瓣50%以上和另一侧房室瓣均与主心腔相接可诊断，主腔和残腔多以前后方位排列。彩色多普勒显示两侧心房血流注入主心腔。右室双出口（DORV）不同类型主要区别在于大动脉空间关系、室间隔缺损的位置及有无流出道梗阻。右室双出口（DORV）五腔心切面异常表现为该切面显示室间隔缺损及两支动脉均起源于靠前的心腔（右心室）。右室双出口（DORV）也是CAVSD最常见的合并畸形。

预后：CAVSD合并多种心内大血管畸形在胎儿期比较多见，出生后难于存活。因此在检出CAVSD后合并其他大血管畸形，进行全面探查，这对临床胎儿预后的判断非常重要。

参考文献

1.孙兰兰吴雅峰胎儿心内膜缺损合并大动脉畸形超声特点分析中国超声医学杂志年12月

2.胎儿超声心动图使用指南刘琳主译何怡华主审北京科学技术出版社年7月第三版

3.钟萍萍顾依群胎儿完全型房室间隔缺损35例尸体解剖分析中华病理学杂志年2月第45卷第2期chinJPathol,February,vol.45.No2

4.APracticalGuidetoFetalEchocardiographyNORMALANDABNORMALHEARTSsecondEditionAIfredAbuhamadRabihChaoui

5.胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系探讨王珍琦马建芳陆伟孙玲玲马丽媛（医院本部超声中心）

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