先天性心脏病基础小知识一

记：随着二胎政策的开放，生活水平不断提高以及随之而来的环境污染问题，先心病（CHD）患儿的数量和比例逐渐攀升，为患者及其家庭带来沉重负担。故为之纪要-先天性心脏病基础小知识（Tipsofcongenitalheartdisease(CHD)。

（一）什么是先天性心脏缺陷？

WhatAreCongenitalHeartDefects?(NIH)

先天性心脏缺陷是出生时便有心脏结构的异常(缺失或改变)。

结构的异常可以包括：

.房间隔、室间隔（innerwallsoftheheart)

2.瓣膜发育不良或缺失（valvesinsidetheheart)

.心脏中管道（动脉或静脉）（Arteriesandveinsthatcarrybloodtotheheartorthebody)

异常的结构常有异常功能相伴，当然总有特例（后回分析）。相伴的病情可从无症状到严重危及生命的症状不等。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。还有一部分患儿出生后即需治疗。

随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。然而，虽然大部分患儿可以活到成人，但是他们一生都需要心脏治疗机护理，随之而来的还有医疗保险、就业、生孕等一系列社会性问题。这给患儿的家庭及社会带来的极大负担。

（二）先天性心脏病的发病率

Theincidenceofcongenitalheartdisease

自年以来62个流行病研究调查显示，其发病率不尽相同（4/-50/）。另一些先心病如主动脉瓣二叶瓣畸形（bicuspidaorticvalves）、动脉导管未闭（patentductusarteriosus）以及完全性肺静脉异位引流（TotalAnomalousPulmonaryVenousDrainage）等常见先心病所占比例为20/。

常见的先心病如室间隔缺损(VSDs)，决定其发病率的更多是小缺损、轻微病变。而对这些轻度缺损病变的检出，更多的是依赖于现代影像学技术的发展水平。这便产生一种不确定因素，而这种不确定也许是不同研究所得发病率迥异的原因。因此有研究便将先心病的病变进行分级（轻、中、重），便只进行中及重度病变的汇总统计。发病率：轻+重=9/。如果算轻度病变在内，totalincidence（轻+中+重)=75/。

所以，笔者认为，介于影像学等早期诊断技术水平的限制，尚不能断定不同研究、国家、地区以及时间内先心病发病率的差异。

（三）先心病的分类是怎样的？

TheclassificationofCHD

（A）传统分类-根据血流动力学变化进行分类。

（）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。

（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。

（）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。

（B）遗传学分类-单基因、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关，其余四种均与心血管病有关。

（）单基因病。即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传。目前约有20种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变，如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt－Oram综合征、不伴耳聋的长Q－T综合征（LQT）和主动脉瓣上狭窄等；常染色体隐性遗传方式的Ellis－Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。

（2）染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有2－三体综合征（Down综合征），该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。8－三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近00%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。－三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。

（）多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。

（4）线粒体病是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。

（C）Silber分类法

以病理变化为基础，同时结合临床表现和心电图表现对先天性心脏病进行分组。

（）单纯心血管间交通包括心房水平分流（如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性肺静脉异位引流、完全性肺静脉异位引流及单心房、三心房），室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。

（2）心脏瓣膜畸形包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣关闭不全。

（）血管畸形包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，主动脉弓畸形，永存动脉干，主动脉窦瘤，冠状动－静脉瘘，肺动脉畸形起源于主动脉，原发性肺动脉扩张，肺动－静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。

（4）复合畸形包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大动脉转位，单心室，三尖瓣闭锁以及肺动脉瓣闭锁。

（5）立体构相异常（spatialabnormalities）包括右位心合并内脏转位（dextrocardiawithsinusinversus），单纯右位心（isolateddextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。

（6）心律失常包括先天性房室传导阻滞，先天性束支传导阻滞，致命性家族性心律失常及预激综合征。

（7）心内膜弹力纤维增生症。

（8）家族性心肌病。

（9）心包缺失（pericardialdefects）。

（0）心脏异位（ectopiacordis）和左心室憩室。

看到这里，一定会觉得，脑袋一片混乱。引用笔者著名校友“爱因斯坦”一句话：教育就是遗忘所学还剩下的东西”，遗忘会使人轻松愉快，内心欢喜，而真正的指挥棒是本我的欲望。本着一切以应用实践为纲的宗旨，“看图说话”介绍各类常见先心病。

（四）图说先心病

（a)肺动脉瓣缺如

AbsentPulmonaryValveSyndrome

与“法洛四联症”类似，伴有室间隔缺损以及不同程度肺动脉狭窄，并伴有肺动脉瓣发育不良以及肺动脉扩大。属于右向左分流型（紫绀）的染色体疾病，因为粗大的肺动脉压迫气管症状还会伴有呼吸困难等症状。

(b)主动脉狭窄

AorticStenosisAS

主动脉瓣增厚，左心室压力增大，左心室肥厚“Hypertrophied”，狭窄严重则需要及时治疗，年轻患者需要及时手术。年长者则可选择球囊扩张术（BalloonValvuloplasty）治疗，但瓣膜仍有狭窄的可能，届时则需要手术治疗甚至瓣膜置换。

主动脉球囊扩张术

SubaorticStenosis

主动脉瓣膜下狭窄（箭头所示)，大部分情况是膜性狭窄，其他情况肌性狭窄“HypertrophicObstructiveCardiomyopathy（HOCM）”或者IdiopathicHypertrophicSubaorticStenosis(IHSS)。也较为常见。

主动脉瓣置换术

如果病情严重或者瓣膜扩张术效果不佳，则需人工瓣膜置换（graft），替换瓣膜可以是人工材料亦可以是自身肺动脉瓣（RossOperation)。

ROSS术式的优点：

、无需抗凝

2、良好的血流动力学

、非外源材料，无免疫排斥

4、移植的瓣膜可随患儿生长

5、研究显示自身瓣膜在生理环境下还可有其他复杂的生物作用。

但ROSS手术应用于成人，尚有一些争论。

争论的要点：

、手术时间长，增加老年人群手术风险

2、植入homograft会改变正常右心室流出道解剖结构，并可能会伤及第室间隔动脉，增加术后心律失常甚至猝死的几率。

AnEvaluationoftheRossOperationinAdults

(c)房间隔缺损

AtrialSeptalDefect

最常见的为继发性房间隔缺损（secundumASD)，早年多无症状，一般到青年时期才发病，主要为劳累后气促、心悸、房颤，可伴有右心衰竭和呼吸道感染。原发孔缺损(PrimumASD)症状出现较早，早期可出现明显肺动脉高压和右心衰竭。原发性缺损多位于冠状窦口前下方，继发性缺损多件后上方。缺损绝大多数为单孔，少数为多孔，亦有筛状孔者。偶伴有肺静脉异位引流，某些原发性缺损位于冠状窦口前下方，缺口靠近或为二尖瓣瓣环，常伴有二尖瓣大瓣裂缺，成为部分性房室共同通道（PrimumASD，PartialAtrioventricularSeptalDefect）。

房间隔缺损介入治疗-封堵器的应用

(d)房室间隔缺损

AtrioventricularSeptalDefectAVCanaldefect

主要特点是缺损大，可涉及房间隔及室间隔。其次是瓣膜共享，通常在缺损处由一个大的瓣膜（sharedatrioventricularvavle)代替两个正常瓣膜。大多数患者手术时机需尽早（出生后4个月到6个月)。

手术修复：

通常需要两片补片（patch），分别关闭房、室间隔缺损。同时还需要将大的sharedvalve分成两部分并缝在补片之上。修复的瓣膜并非完全正常，常伴有返流(valvein







































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