导语:在新生儿中,肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5%。
该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因,但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现,引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了,先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《NatureCommunications》上。
在出现先天性结构性缺陷的新生儿中,有20-30%比例的患儿是带有肾脏或者泌尿道的结构性发育缺陷。在哺乳动物中或人类中,肾脏的发育开始于中肾管形成的输尿管芽。从输尿管芽开始逐渐发育为不同的结构,如输尿管、肾盂、肾小球等等。在肾脏发育过程中的各种异常可能导致一系列的结构性缺陷,被总称为肾脏和泌尿道结构性缺陷。这些缺陷可能包括尿路畸形,肾缺如(无肾),发育不良(小肾)或发育不良(不成熟或畸形的结构),囊性发育不良肾(畸形肾脏,有肿瘤),马蹄肾(两个肾脏融合在一起),肾积水(肾盂扩张)和输尿管积水等。有时候肾功能缺损导致的综合征,可能印象眼睛或者生殖系统的发育。
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