病例讨论09先心病相关肺动脉高压

病史：

女性，58岁，活动后气短7年余，间断咯血1周。

7年前患者无明显诱因出现活动后气短，上一层楼或快步走路时即可出现，间断伴有双下肢轻度水肿，无明显发热、胸痛、咳嗽、咳痰等其他不适，未予重视。

1周前患者无明显诱因出现咯血，为暗红色整口血，量约5ml，无发热、咳嗽、咳痰、胸闷、气促等不适，未诊治。

3天前患者再次出现咯血，量约ml，性质基本同前，伴心悸，未发生呛咳，无胸闷、气促、出冷汗、头晕、黑曚、晕厥等不适。就诊于外院，查BP/mmHg，HR98次/min，血常规、肝肾功、心肌酶谱与肌钙蛋白正常。血气分析：PH7.38，POmmHg，PCOmmHg，SO%。胸部CT报告（就诊时未带CT片）：1.左上肺磨玻璃影，出血性改变？2.肺间质改变合并感染；3.肺动脉增宽、右室增大。予止血敏止血及补液扩容治疗，咯血有所好转。

自起病来，患者可疑雷诺现象阳性，稍有脱发，无明显关节疼痛、无眼干、口干、口腔溃疡、光过敏等不适。

入院查体：

T36.0℃、P78次／分、R20次／分、BP／76mmHg、SPO%。颧部红，面部毛细血管扩张；双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰，双肺底可闻及少量湿啰音，无胸膜摩擦音；心前区无隆起，心尖搏动位置在左侧第五肋间锁骨中线上，心界向左扩大，心率78次/分，律不齐，P2亢进，第二心音分裂，胸骨左缘2-4肋间可闻及3级收缩期杂音，无明显传导；腹软，肝脾肋下未及；双下肢不肿，左下肢内侧可见0.3cm结节，活动性差，与周围组织无明显粘连，压痛，表面皮肤色素脱失。

入院检查：

血常规、肝肾功、心肌酶谱、肌钙蛋白、D二聚体均未见明显异常。

心电图：频发室早，间断室早二联律，V4-V6导联T波压低，QT间期延长，QTcms；

经胸心脏超声提示：肺动脉高压，估测肺动脉收缩压80mmHg；右心扩大，右室壁增厚，右室收缩功能稍减低；三尖瓣反流（轻中度）；主动脉瓣硬化；二尖瓣反流（轻度）；左室壁稍厚，左室舒张功能减低。

诊疗经过：

该患者的病因探寻符合典型的肺动脉高压诊断思路，中年女性，主要症状为活动后气短伴咯血，体格检查提示P2亢进，心脏杂音；心电图及心脏超声检查符合肺动脉高压。

对于肺动脉高压患者，在分类诊断的思路上，首先需要判断是否符合第二大类——左心疾病相关肺动脉高压、第三大类——低氧或慢性肺病相关肺动脉高压；其次，需要通过肺通气灌注扫描，判断是否符合第四大类——慢性血栓栓塞性肺动脉高压；再次，通过完善相关血液学等检查评估是否存在其他疾病或危险因素相关肺动脉高压，最后通过右心导管等影像学检查进一步分析和确认。

1.左心疾病相关肺动脉高压：该患者无基础高血压、心脏病等病史，临床征象无左心功能不全提示，心脏超声无左心结构功能明显受累证据，不符合。

2.肺部疾病及低氧性疾病：该患者无肺部基础疾病史，肺部CT提示肺内斑片状磨玻璃影，符合肺内出血，无其他肺部结构异常（如图）。不符合低氧或肺部疾病相关肺动脉高压，肺功能检查结果可进一步证实。

3.慢性血栓栓塞性肺动脉高压：肺通气灌注扫描提示无肺段分布的灌注稀疏或缺损，不符合慢性血栓栓塞性肺动脉高压。

4.其他疾病或危险因素相关肺动脉高压：自身抗体、甲状腺功能、肝炎、HIV等检查均无阳性发现，不符合以上因素相关的肺动脉高压。

该患者具有特征性的提示诊断线索：该中年女性患者，活动后气短病史相对较长，心脏听诊发现胸骨左缘2-4肋间3级收缩期杂音；胸部CT可发现其肺动脉主干到各级分支血流增多，表现有肺血增多的影像学特点，这些特点高度提示该患者可能存在左向右分流性心脏病。虽然心脏超声未提示心内分流性病变，我们仍高度怀疑，因此进一步行经食道超声和右心声学造影检查，结果证实，该患者存在房间隔缺损（继发孔型），房间隔水平双向分流。结合其病史，可以明确诊断该患者为先天性心脏病，房间隔缺损，先天性心脏病相关肺动脉高压。属于第一大类中的先心病相关肺动脉高压。

小结与启示

该患者以呼吸困难—咯血－肺动脉高压查因就诊，对这一类患者的处理涉及肺动脉高压诊治流程问题。如之前系列的病例讨论中所述，肺动脉高压的诊断策略：疑诊肺动脉高压，以及超声心动图提示肺动脉高压时，首先从常见的第2大类（左心疾病所致）与第3大类（肺部疾病和/或低氧导致）开始进行排查，然后依次为第4大类（CTEPH）、第1大类（PAH）和第5大类。

该患者有一些临床特征高度提示先心病相关肺动脉高压：该患者病程相对长、心脏听诊有收缩期杂音、CT提示有肺血多的情况，即使经胸心脏超声检查未发现心内分流情况，仍需要进一步排查。一般而言，经胸心脏超声检查对室间隔缺损、动脉导管未闭的诊断敏感率高，对房间隔缺损容易漏诊，经食道超声或右心声学造影可进一步明确。

该患者诊断中，也有一些值得吸取的教训，CTPA检查可以发现某些明显的心内分流性疾病，如图所示，如不注意观察，容易漏诊；其次，一般情况下，CT对肺血多少的观察不如普通胸片，普通胸片对该患者的诊断同样有很重要的价值，需要加以重视。

专家点评

这是一例并不复杂的肺动脉高压病例，但肺动脉高压病因筛查过程有些曲折。该患者入院后进行了一系列筛查肺动脉高压病因的相关检查，检查齐全，流程规范，各项检查的结果表明患者并无明显的肺动脉高压病因。但临床医生仍然因为患者肺血增多，病史较长等特点没有放弃进一步的检查，最后经过食道超声和声学造影证实存在先心病房间隔缺损。

先心病房间隔缺损经胸超声心动图检查容易漏诊，特别是非典型部位房间隔缺损。在这种情况下临床医生不能盲目相信超声心动图的检查报告，需要紧密结果患者的临床表现及其他相关检查进行综合分析，必要时加做其他检查来证实。

先心病一般有其特殊的病史特点，病史较长，幼时有心脏杂音，肺动脉压力高但一般状况较好，P2固定性分裂，紫绀、杵状指，红细胞明显增多，肺血增多，差异性紫绀等。

一些特殊检查有助于发现经胸超声心动图漏诊的先心病：1.经食道超声，声学造影，2.肺动脉增强CTA主要是排查是否有肺栓塞及肺血管畸形，还可以排查是否存在房间隔缺损、动脉导管未闭、肺静脉异位引流等，该患者尽管做过肺动脉CTA，CTA片上也可以明确地看到房间隔缺损，但影像科医生因为不认识而漏报，因此提高影像科医生对肺动脉高压相关疾病的认识也很重要。当然规范的右心导管检查也是发现先心病的重要检查手段。

肺动脉高压病因涉及多个学科，要求医生应该具备多学科的知识，该例患者的诊断过程告诉我们规范的肺动脉高压病因筛查流程是必须的，但是不够的，需要医生不断积累临床经验，提高诊断水平，才能减少误诊和漏诊。

该患者进行了右心导管检查，mPAP55mmHg，Qp/Qs1.24，PVR.04dyn.s.cm-5，股动脉血氧饱和度88.2%，患者房间隔缺损大小18X13mm，因为肺动脉压力过高，没有进行介入封堵治疗，先用肺动脉高压靶向药物治疗后再观察。

参考文献

1、GalièN,etal.ESC/ERSGuidelinesforthediagnosisandtreatmentofpulmonaryhypertension:TheJointTaskForcefortheDiagnosisandTreatmentofPulmonaryHypertensionoftheEuropeanSocietyofCardiology(ESC)andtheEuropeanRespiratorySociety(ERS):Endorsedby:AssociationforEuropeanPaediatricandCongenitalCardiology(AEPC),InternationalSocietyforHeartandLungTransplantation(ISHLT).EurRespirJ.Oct;46(4):-75.

2、HoeperMM,etal.Definitionsanddiagnosisofpulmonaryhypertension.JAmCollCardiol.Dec24;62(25Suppl):D42-50.

作者：医院熊长明教授

来源：中日肺血管病多学科会诊平台