新生儿先心病易漏诊急需筛查

新生儿先天性心脏病（简称先心病）的发生率约为1%，其中1/4~1/3为重症先心病，包括危重和严重两种类型，分别指在新生儿期和婴儿期需要接受手术或介入治疗的先心病。重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重后果，是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。

危重先心病漏诊率高

在发达国家，12%～50%的危重先心病患儿是在出现严重症状之后才被发现患病，此时患儿生命体征往往处于不稳定状态，由此增加了手术风险，严重影响预后，同时也增加了社会经济负担。基于这种情况，年美国新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会建议，应该对新生儿先心病进行普查，并于次年成立工作小组推进相关工作。

我国目前关于新生儿危重先心病漏诊情况的报道很少。

医院人员培训、仪器配备、产前超声普及率和先心病诊断水平等方面仍然落后于发达国家和地区，因此可以推测，新生儿危重先心病漏诊情况会更加严重。《中华儿科杂志》发表的赵趣鸣等对年1月1日~年12月31日在医院首次诊治的名危重先心病患儿资料分析，参考了发达国家关于漏诊率研究的方法和标准，医院出院前的总漏诊率为52.51％(/)；如剔除因有症状或接受产前检查或体格检查发现异常者，则漏诊率高达71.02％(/)，说明在我国开展新生儿先心病筛查非常必要。

有无理想的筛查方法

产前超声检出率低许多国家和地区常规通过产前超声检查筛查先心病，但该项检查高度依赖操作者的经验和知识，检出率并不理想。多个欧洲国家研究报道，产前超声筛查对危重先心病检出率不到50%；美国资料显示，产前超声对单心室畸形类先心病的检出率＞50%，但对双心室完整的危重先心病的检出率＜30%。赵趣鸣等研究发现，在例接受过产前超声检查的新生儿中，危重先心病的检出率仅为14.04%(/)，与发达国家仍有较大差距。采用产前超声检查来筛查先心病仍存在很大缺陷。

体格检查漏诊率高新生儿出生后体格检查是医护人员常规工作内容，也是出生后先心病筛查的重要方式。常规的新生儿体格检查包括观察肤色、毛细血管充盈度、呼吸模式和频率、听诊心脏和肺、触诊股动脉搏动等，如果存在心脏杂音、呼吸急促或股动脉搏动减弱，要怀疑是否存在先心病，然后给予心电图、胸片、超声心动图等进行诊断。然而，体格检查对新生儿危重先心病漏诊率超过50%；赵趣鸣等研究显示，仅有21.4%的危重先心病是通过体格检查发现的。其原因包括：许多先心病在新生儿早期没有明显症状；临床医生的心脏听诊技能不足；检查者对心脏杂音的







































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