产前室缺超声诊断

孕检是否可以查出宝宝患有室间隔缺损？需要做什么检查呢？首都儿科研究所心脏外科主任张辉为您介绍“孕检可以查出胎儿是否有患有室间隔缺损吗？”。

胎儿室间隔缺损

室间隔缺损（ventricularseptaldefect，VSD），为心室间隔的发育不全而造成左右心室之间的异常通道，为常见先心病之一。

胎儿期超声诊断室间隔缺损的准确性远不如出生后，存在一定的漏诊和误诊，完全属于正常情况。第一，根据中国医师协会产前超声检查指南，产前超声仅仅能够诊断出0~66%的室缺，换言之，近40%的室缺胎儿期看不出来！

室间隔缺损是最常见的简单性先天性心脏病之一，准妈妈不用惊慌，应该了解以下知识。

在胚胎发育发育过程中，心内膜垫参与形成下部房间隔、向下形成室间隔膜部，向左右两侧分别形成二尖瓣前叶和三尖瓣隔叶。以上这些部分组织可单一发育不全，如部分型房室间隔缺损，也是最轻的一型，也可二三处同时发育缺损，如4个部位全部未能发育，则形成最严重的完全型房室间隔缺损，此型由于四个心腔发生交通，故又称为房室共同通道。随其受累组织结构、程度等不同，在婴儿期即可出现心力衰竭或肺动脉高压，而发生右至左分流。合并其他心血管畸形者，预后更差，且手术死亡率极高。

完全型房室间隔缺损病理特点是原发孔房间隔缺损，共同房室瓣及室间隔缺损三大畸形并存，多伴有腱索和乳头肌畸形；该病具有特征性的超声表现：心内膜垫“+”字交叉消失，房间隔下部和室间隔上部回声中断，左右房室瓣异常，仅见一组房室瓣在心脏中央启闭运动，共同房室瓣横穿房、室间隔缺损处，不能显示房室瓣在室间隔上的附着点。完全型心内膜垫缺损在四腔心切面上具有特征性的声像特点，产前超声容易诊断准确；部分型心内膜垫缺损产前诊断较困难，不易与原发孔型房间隔缺损相鉴别，部分型常损伴有房室瓣叶裂，但二维超声观察房室瓣叶裂常有困难，彩色多普勒血流显像可以了解瓣叶裂的情况，部分型缺损不仅显示房室瓣关闭对合处有彩色血流的反流信号，而且在瓣体也显示反流束，房室瓣口显示多条反流束是特征性表现。房室间隔缺损易合并其他的心内畸形，采用多切面做全面的胎儿心脏检查非常重要，以防漏诊合并的其他心内畸形。此病还常合并心外畸形，本研究中有5例合并内脏反位、颈部淋巴管囊肿、唇腭裂、单脐动脉等。因此，在发现胎儿心脏异常是，切不可忽略胎儿其他系统的检查。房室间隔缺损常与染色体畸形有关，约50%伴发于染色体三体，尤其是21—三体，且本病例中6例有染色体异常，均为21—三体。因此，超声检查出本病者，一定建议染色体分析。该畸形已被中华医学会超声指南列为在孕18周至24周中必须明确诊断的胎儿致死性心脏畸形。产前超声检查，是早期诊断胎儿室间隔缺损的最可靠的方法与技术，对降低围产儿死亡率，提高优生具有重要的临床意义

如果孕期的大排畸超声发现孩子心脏有室间隔缺损，医院做专门的胎儿心脏超声检查，全面仔细评估心脏的情况。

其次，因妊娠期胎儿体格比较小，心脏更小，超声仪器分辨率有限，再加上胎儿循环的血流动力学特点，左、右心室间压力相等，血流通过缺损进行分流的超声征象不明显，因此总体而言，胎儿期超声诊断室间隔缺损的准确性不如出生后，存在一定的假阳性率和假阴性，尤其是小缺损，也就是说超声看着有缺损，而实际上并不存在。

第三，室间隔缺损胎儿期对孩子的生长发育没有影响，也不影响正常分娩。

第四，随着孕期孩子的生长发育，室间隔缺损大小有不变、变大、变小和自愈几种可能性，需要复查超声进行动态观察。孩子出生后尽快做心脏超声检查，明确诊断，以制定合适的治疗方案。

第五，目前一般认为，大小在3mm或以下室间隔缺损无需治疗。缺损大于3mm者，可以通过外科手术或介入治疗达到根治。依目前的医疗技术，在大的先天性心脏病专科诊疗中心，室间隔缺损的治疗成功率可达到99%甚至更高。如果及时治疗，治疗成功后孩子的生长发育、运动及寿命能达到正常水平。

第六，室间隔缺损的治疗时机及费用主要由缺损大小及伴随的其他心脏畸形决定。在新生儿期，即使室间隔缺损比较大，因肺血管阻力和压力高，左右心室间的压力差和分流量并不大，对孩子心肺功能和生长发育影响不明显。新生儿期之后，随着肺血管阻力和压力的下降，心室间通过缺损进行分流的血流量也相应增加，对孩子的影响也逐渐显现，可出现多汗、吃奶费劲、吃奶少、体重增加缓慢或不增、反复呼吸道感染等。

无论室间隔缺损大小如何，胎儿期对孩子的生长发育没有影响，也不影响正常分娩。换言之，就是知道是室缺，也不准引产！尽管讲了上述种种情况，作为优秀的超声医师，总想尽力而为，domybest！如何提高产前诊断室缺的准确率？我的经验与大家分享，欢迎切磋和批评！首先，要时刻想到室缺是一个平面上有个洞，不是一根棒上有个缺口，这样，您就会不由自主上下左右移动一下探头，去找寻缺口！！

胚胎学及病理机制胎儿时期于四周后，其心室开始形成间隔，于原始心管中出现一条矢状走形的肌肉嵴，称之为室间隔嵴，左右心室的原始分界即为室间隔嵴，分界中间圆形孔洞即为第一室间孔（如下图）。

室间隔嵴部向上继续生长会形成室间隔的光滑部，其前后端分别会与房室前后端的心内膜垫融合，其下方会随着心室内壁的海绵样吸收形成小梁化部，同时圆锥部的两条圆锥嵴相互对合逐渐形成为圆锥间隔（漏斗部室间隔），其与肌部的间隔互相融合，逐渐使第一室间孔后缘消失，即为第二室间孔（如下图所示）。

漏斗部及光滑部构成室间孔上缘及前缘，房室管的上下心内膜垫汇合之后逐渐形成中心心内膜垫将房室管分为左右房室孔，并形成其后缘，此后的肌部室间隔、中心心内膜垫及圆锥间隔共同生长靠拢形成完整的第三室间孔（如下图所示），胚胎于七周时由室间孔之前发出的膜样组织将室间孔闭合形成室间隔膜部，逐渐形成整个室间隔。

于心室分隔发育的过程当中，任何因素影响细胞的移行、增殖及分化均可使参与形成室间隔的各种胚胎组织发育停滞及不良。解剖与分型室间隔缺损可发生于室间隔的任何部位，多数学者将室间隔缺损按其部位分为膜周部、漏斗部及肌部缺损三类，又将膜周部及漏斗部分为五个亚型。

膜周部室间隔缺损比较多见，占全部室间隔缺损约70%左右，多发生于膜部室间隔及其附近。其形成多由室间隔后上方与动脉圆锥心内膜垫未能融合所致，而此型又分为三个亚型，即单纯膜部缺损、嵴下型及隔瓣下型；漏斗部缺损又称为双动脉瓣下型，多为圆锥部融合不良所致，此型又分两个亚型，即干下型及嵴内型；肌部室间隔缺损常位于室间隔较低的部位，通常位于心尖部及及调节束后方的肌性组织内，此类型可单发或者多发，同时该类型自然愈合率也较高。

病理解剖与分型根据缺损部位分为：

1、膜周部室间隔缺损此型约占全部室间隔缺损的70%-80%，发生于膜部室间隔及其附近，很少单纯累及膜部室间隔，常常累及毗邻的肌部室间隔的某一部分。1）单纯膜部型：局限于膜部室间隔的小缺损，位于三尖瓣内侧乳头肌之后，较少见；2）嵴下型：室上嵴下方的膜周部缺损，紧靠三尖瓣前叶和隔叶交界处；3）隔瓣下型：缺损大部分位于三尖瓣隔瓣下方，距主动脉壁较远。

2、漏斗部室间隔缺损约占室间隔缺损的20%-30%，缺损位于漏斗部室间隔，肺动脉和主动脉瓣下，多为圆锥部间隔融合不良所致，一般很少自然愈合。1）干下型：缺损上缘由肺动脉瓣环组成，无肌肉组织间隔，缺损边缘紧靠主动脉瓣，位置较高，容易造成主动脉右冠瓣缺乏支撑而脱垂，形成主动脉瓣关闭不全；2）嵴内型：缺损位于室上嵴之内，周围是肌肉组织，其缺损口上缘与肺动脉瓣环之间有肌肉组织分开。

3、肌部室间隔缺损约占室间隔缺损的5%-10%，缺损位于室间隔较低位置，通常位于心尖部和调节束后方的肌肉组织内，该类型自然愈合率很高。

病因

1、遗传因素染色体异常、基因突变；

2、环境因素妊娠3个月内子宫病毒感染、酗酒、放射线、细胞毒药物、高原缺氧等。

超声表现

单纯膜部型多表现于四腔心切面显示室间隔上段连续性中断，并于大动脉短轴切面见缺损位于主动脉右冠瓣与无冠瓣关闭对合线处，三尖瓣的隔叶附着于室间隔缺损处，上血流时可显示双向分流信号；嵴下型缺损紧靠三尖瓣前叶及隔叶的交界处，后下缘常累及部分膜部室间隔，此缺损若非较大时四腔心切面表现可不明显，于左室流出道切面即可显示，彩色多普勒及频谱多普勒均会谈及双向分流信号；而隔瓣下型缺损为于三尖瓣隔瓣下方，三尖瓣隔瓣附着处形成缺损的上缘，动态扫查彩色多普勒可显示分流信号；漏斗部缺损位于室间隔漏斗部又分干下及嵴内型，其中干下型缺损室间隔上缘由肺动脉瓣环所组成，其无肌肉组织间隔，缺损的位置也比较高，紧位于主动脉瓣，而嵴内型位于室上嵴之内，缺损周围可有肌肉组织，漏斗部缺损于四腔心切面较难显示，动态观察左右室流出道可发现此类缺损，彩色多普勒也可观察到此类缺损的存在。肌部室间隔缺损位于室间隔光滑部及小梁化部的肌性组织内，灰阶超声可配合彩色多普勒多可诊断此类型缺损。

超声诊断要点

室间隔：四腔心及左、右室流出道长轴等多切面连续扫查显示不同的缺损类型可在相应部位观察到室间隔回声失落（连续中断），断端回声略增强或无明显增强。当室间隔缺损口小时，二维超声不能显示缺损口，仅在彩色多普勒可见双向过隔血流信号，这就存在一定的漏诊；

彩色多普勒：室间隔缺损口处双向分流；

心腔及大血管：胎儿期各心腔大小及大血管内径可无明显异常。

超声检查技巧

1、膜周部缺损：单纯膜部缺损范围很小，直径一般不超过5mm，标准左室长轴切面看不到膜部缺损，声束向右足方向倾斜可探查到。膜部缺损向周围肌部扩展即为膜周部缺损，在心底大动脉短轴切面，膜周部缺损位于10-11点位置，单纯嵴下型缺损位于11点位置。

2、漏斗部缺损：剑下右室流出道长轴切面，缺损上缘为肺动脉瓣或肺动脉瓣下。心底大动脉短轴，位于12点-2点。

3、心内膜垫型缺损：左室短轴二尖瓣水平，位于8-10点，胸骨旁双心室流出道切面位于三尖瓣隔瓣根部。

4、肌部室间隔缺损：探查切面为心尖四腔心切面、五腔心切面，左室长轴切面，左心室短轴各水平切面。肌部缺损一般易多发。

产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步提高出生人口的质量。然而，由于超声技术的局限性，产前超声检查不能发现所有的畸形。在日常工作中，因产前超声未检出胎儿室间隔缺损导致的投诉甚至医患纠纷时有发生。为何胎儿室间隔缺损产前超声检出率低？如何与患者及临床医生解释沟通？本文通过查阅文献以及结合临床工作体会与大家分享如下。

预后情况

胎儿单纯室间隔缺损自然闭合率较高，约50%可自然闭合，产前超声发现室间隔缺损，应对其大小、部位进行观察与测量，并对其缺损的类型做出评估，胎儿单纯性室间隔缺损预后良好，有一定的宫内及产后自然闭合率，小缺损及肌部缺损闭合率更高。产前发现单纯性室间隔缺损，首先应建议胎儿染色体检查排除染色体异常，然后对室间隔缺损大小、部位进行观察和测量，并对缺损类型、能否自然闭合作出评估，对于排除染色体异常的单纯室间隔缺损胎儿建议孕期和出生后定期复查，若出生后不能自然闭合可选择最佳时间手术治疗,对于单纯小缺损且自然闭合率较高的胎儿建议定期随访进行观察，一般3至5年多能自然闭合，对于缺损较大或者自然闭合率较低的室间隔缺损时，建议产后进行定期行心脏超声检查，若不能闭合时应选择最佳时间行手术进行治疗。

1、胎儿室间隔缺损产前超声检出率较低，明显低于新生儿期。

在目前的医学超声仪器及医疗水平下，产前超声对胎儿先天性心脏病的检出率还比较低。对于室间隔缺损，尤其是较小的室间隔缺损，胎儿期是很难检出的，原因主要包括：胎儿期动脉导管的交通及肺循环阻力高，左、右心室内压力相近，室间隔缺损处可不产生分流，或者分流速度较低，导致彩色多普勒超声难以显示穿隔血流；单纯室间隔缺损者，心房心室大小多无明显异常，四腔心切面上房室大小对称；受孕周、胎位、胎动、羊水、母体等多方面因素影响，产前超声检查难以对胎儿心脏进行全面观察。因此，单纯室间隔缺损，特别是较小的缺损，不论在膜周部、流入道部、肌部或流出道部，产前超声检出均较困难。对于出生后发现的室间隔缺损，在胎儿期缺口可能更小，行胎儿超声心动图检查亦较难发现。根据中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南（）》，目前国内外文献报道室间隔缺损的产前超声检出率为0-66%。

2、胎儿室间隔缺损不属于产前超声必需筛查出的缺陷范围内。根据年发布的《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》的规定，产科超声检查可分为三类：①I级产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②II级产前超声检查：包括中、晚期妊娠胎儿超声检查（即超声产前筛查），主要在妊娠16～24周进行；③III级产前超声检查：包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查（即超声产前诊断）和针对性（特定目的）超声检查。要明确告知孕妇产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。II级及III级产前超声检查比较适宜的检查孕周是妊娠18～24周，超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。因此，胎儿室间隔缺损并不属于产前超声必需检出的疾病范畴内，也不是因为超声检查而造成的。对于目前的医学超声仪器及医疗水平下，该病例属于可以允许漏诊的范围。

3、为了让孕妇能够对产前超声有更多的了解，在超声检查候诊区域的宣传栏上有产前超声的优越性及局限性的说明，并且在超声申请单上专门附有《产前超声检查知情告知》，并请孕妇阅读并签名确认知情和同意。在《产前超声检查知情告知》中，已说明：超声检查不能发现所有的胎儿畸形。NT测量主要是胎儿唐氏综合征的筛查指标之一。I级产前超声检查主要是确定妊娠数、胎位，测量胎儿生长参数、羊水、胎盘。II级或三/四维III级产前超声检查主要是筛查或诊断胎儿无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。胎儿超声心动图主要对明显心脏结构异常的复杂性心脏病作出诊断。由于受多因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿位置及生长发育过程中变化、羊水量、孕周、病程发展未导致解剖结构异常显像等），对先天性心脏病、骨骼系统（特别是手、足）畸形以及外生殖器畸形的诊断准确率及检出率较低。

在产前超声检查报告单上附有检查告知：II级或三/四维III级产前超声检查主要是筛查或诊断胎儿无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。由于受多因素的影响，对唇红裂（轻度唇裂）、先天性心脏病、骨骼系统畸形的诊断准确率及检出率较低。

在胎儿超声心动图检查报告单上附有检查告知：胎儿超声心动图是对在胎儿有明显心脏结构异常，并产生显著血流动力学变化的先天性心脏病的产前检查。目前对胎儿先天性心脏病诊断准确率及检出率仍然较低，且对某些胎儿多发畸形合并的先天性心脏病无法全部作出诊断及鉴别诊断。

总之，虽然系统产前超声检查对胎儿解剖结构进行系统筛查，胎儿主要解剖结构通过各切面得以观察与显示，但期望所有胎儿畸形都能通过系统产前超声检出是不现实也是不合情理的。希望通过本文的解释，患者、临床医生能够理解超声的局限性。

室间隔缺损是先天性心脏病的一种。妊娠期对胎儿生长发育无明显影响。部分病例能自愈，需要超声随诊观察。出生后未自愈者，缺损在3mm或以下可不手术。缺损大于3mm者需要手术。但是，在胎儿期因限于超声仪器分辨率的关系，室间隔小缺损有时不能完全确定有或无，可以过段时间再复查。

超声发现胎儿室间隔缺损怎么办？

如果孕期的大排畸超声发现孩子心脏有室间隔缺损，

医院做专门的胎儿心脏超声检查，全面仔细评估心脏的情况。

其次，因妊娠期胎儿体格比较小，心脏更小，超声仪器分辨率有限，再加上胎儿循环的血流动力学特点，左、右心室间压力相等，血流通过缺损进行分流的超声征象不明显，因此总体而言，胎儿期超声诊断室间隔缺损的准确性不如出生后，存在一定的假阳性率，尤其是小缺损，也就是说超声看着有缺损，而实际上并不存在。第三，无论室间隔缺损大小如何，胎儿期对孩子的生长发育没有影响，也不影响正常分娩。

第四，随着孕期孩子的生长发育，室间隔缺损大小有不变、变大、变小和自愈几种可能性，需要复查超声进行动态观察。孩子出生后尽快做心脏超声检查，明确诊断，以制定合适的治疗方案。

第五，目前一般认为，大小在3mm或以下室间隔缺损无需治疗。缺损大于3mm者，可以通过外科手术或介入治疗达到根治。依目前的医疗技术，在大的先天性心脏病专科诊疗中心，室间隔缺损的治疗成功率可达到99%甚至更高。如果及时治疗，治疗成功后孩子的生长发育、运动及寿命能达到正常水平。第六，室间隔缺损的治疗时机及费用主要由缺损大小及伴随的其他心脏畸形决定。在新生儿期，即使室间隔缺损比较大，因肺血管阻力和压力高，左右心室间的压力差和分流量并不大，对孩子心肺功能和生长发育影响不明显。新生儿期之后，随着肺血管阻力和压力的下降，心室间通过缺损进行分流的血流量也相应增加，对孩子的影响也逐渐显现，可出现多汗、吃奶费劲、吃奶少、体重增加缓慢或不增、反复呼吸道感染等。因此大室间隔缺损往往需要早期外科手术，最早在2-3月龄，住院费用约5万元左右。中小缺损一般在1岁左右外科手术，住院费用约3-3.5万元。介入治疗主要适用于不太大的肌部室间隔缺损，以及部分缺损位置合适的膜周部室间隔缺损，一般在2岁左右做。

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