心病例先天性房间隔缺损导致肺动脉高压

来源：医脉通

病史介绍

　　患者女性，28岁，因“发热，咳嗽2天”就诊。患者2天前受凉发热，体温38.5℃，伴畏寒、鼻塞、流涕、咽痛，咳少量白痰。无胸痛、咯血、呼吸困难。

　　自诉既往体健。个人史、月经史及家族史无特殊。育1女，3岁，发育正常，妊娠及分娩过程顺利。

病例诊断——从症状到诊断：步步深入，拨云见日

　　Step1患者并无呼吸困难，但SpO2仅为82%，如何解释?

　　患者为青年女性，急性起病，主要症状为发热、咳嗽，提示呼吸道感染。

　　体检显示一般情况可，口唇轻度紫绀。心率次/分，呼吸18次/分，血压/85mmHg。咽红，扁桃腺不大，未见脓点。颈静脉充盈。未见心尖搏动，心前区未及震颤。叩诊心界不大，P2亢进，未及病理性杂音。双肺呼吸音清，未及干湿音。腹部检查正常，双下肢不肿。外周血氧饱和度(SpO2)仅为82%。

　　患者一般情况良好，并无呼吸困难主诉，SpO2检查结果似乎与临床表现不符。这时需要考虑两个问题：①SpO2测定是否准确?②SpO2下降原因?

　　指测血氧仪有一定局限性，涂抹指甲油、末梢循环状态、严重贫血、周围光源和异常血红蛋白血症等因素对测定都有一定的干扰。本例须除外异常血红蛋白血症，在这类患者血中，异常血红蛋白水平升高，影响SpO2测定，但血氧分压正常，亦无缺氧表现，可查动脉血气鉴别。

　　患者就诊时正值冬季，尚须除外一氧化碳(CO)中毒对SpO2测定的干扰。此外，还应警惕链球菌感染所致急性会咽炎，该病以青少年多见，可造成急性上气道梗阻甚至猝死，但血氧下降往往是气道梗阻的晚期表现，此前应有严重的呼吸困难，与本例不符。

　　重症社区获得性肺炎(CAP)可表现为发热、咳嗽和低氧血症，但患者往往有严重的呼吸窘迫表现，而本例患者就诊时一般情况好，呼吸频率不快，无肺部体征，不支持肺炎导致呼衰。

　　Step2确立呼吸衰竭诊断，但其病因是什么?下一步该做什么检查?

　　患者否认使用煤炉取暖。血常规检查结果正常。呼吸空气时查动脉血气，结果显示：pH7.46，PaCO.5mmHg，PaOmmHg，CO结合血红蛋白正常。人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体阴性。床旁胸片提示，肺动脉段突出，心影稍大，双肺未见明显异常(图1)。心电图提示，窦性心动过速，电轴右偏，

图1床旁胸片提示，心影增大，右下肺动脉段突出，肺纹理稍增多

　　血气分析证实PaO2下降，与SpO2下降相符，可诊断Ⅰ型呼吸衰竭。胸片所见不支持常见肺实质和胸膜病变。少数肺部病变患者可有严重低氧血症而胸片阴性，如早期急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，卡氏肺孢子菌肺炎(PCP)、肺栓塞(PE)等。本例患者虽有低氧血症，但症状轻微，提示缺氧时间较长，机体已有一定的耐受性，不符合ARDS。HIV抗体阴性，无免疫抑制的基础疾病，PCP可能性小。胸片提示，肺动脉段突出，心电图有窦速和右室肥厚，PE不能除外。除肺部疾病外，尚须考虑其他因素所致低氧血症，如先天性心脏病，须进行心脏超声检查。

　　Step3高流量吸氧不能完全纠正低氧血症，病变在心脏，还是在肺部?

　　给予患者非重复呼吸面罩吸氧10升/分，复查动脉血气，结果显示：pH7.45，PaCO.8mmHg，PaOmmHg。

　　从病理生理学角度，可将低氧血症病因分为5类：①吸入氧浓度下降，②通气不足，③通气/灌注比例失调，④弥散障碍，⑤右向左分流。

　　本病例高流量吸氧不能完全纠正低氧血症，右向左分流可能性较大，根据分流部位可分为心脏病变和肺部病变。前者主要是解剖分流，包括各类先心病;后者以功能性分流为主，包括PE、肺动脉高压(PAH)、ARDS等，亦有少数病变存在解剖分流，例如肺动静脉畸形。

　　本病例首先考虑PE。根据改良日内瓦(Geneva)评分标准，本例临床表现仅符合1条(HR95次/分，评分为5分)，PE验前概率约为28%，属于中度可疑。对PE诊断不利之处在于，本病例没有PE的其他常见表现，例如胸痛、咯血、呼吸频率增快、下肢深静脉血栓表现等，建议行血D-二聚体(D-dimer)和下肢深静脉超声等初筛检查。

　　本例无心衰表现，发育正常，既往无感染性心内膜炎或反复肺部感染，无病理性心脏杂音，床旁胸片虽然显示心影略大，但由于前后位投照，对心脏大小的估计也欠准确，因此先心病的诊断依据不充分。

　　Step4排除肺栓塞，考虑肺动脉高压。

　　患者否认服用避孕药物，否认近期手术、外伤、制动、肿瘤及血栓病史。双下肢深静脉彩超检查提示未见栓子。血D-dimer阴性。

　　患者无PE危险因素，D-dimer和下肢深静脉超声均阴性，可基本排除PE，下一步应考虑PAH。PAH病因分为以下几类：原发性PAH、相关系统性疾病(如结缔组织病)导致PAH、肺静脉高压(二尖瓣狭窄、左心衰)、呼吸系统疾病和(或)低氧血症、病变直接侵犯或压迫肺血管等。

　　原发性或系统性疾病导致的PAH多有呼吸困难、晕厥、雷诺现象、胸痛、咯血等，后者尚有相关疾病的临床表现，与本例不符;本例临床表现不支持左心压力升高导致肺静脉高压;患者无基础肺病，亦无直接侵犯肺血管的病变(血吸虫病、结节病等)证据。下一步可行心脏彩超，了解心脏结构，估计肺动脉压力。必要时考虑螺旋CT和血管造影，进一步了解肺循环情况。

　　Step5心脏彩超揭开最终谜底――先天性房间隔缺损导致肺动脉高压。

　　心脏彩超检查提示：先天性心脏病，房间隔缺损(Ⅱ孔型)，心房水平双向分流(左向右为主)，右心房室增大，轻度三尖瓣关闭不全，重度肺动脉高压(93mmHg)，主肺动脉增宽，未见瓣膜赘生物(图2,3)。

　　图2心脏彩超提示，房间隔缺损，右向左分流(蓝色血流信号)

　　图3心脏彩超提示，房间隔缺损，左向右分流(红色血流信号)

　　追问病史，患者自述幼时可正常参加体育锻炼，现在正常上班，平时活动量不大，但近1年来易疲劳。心脏彩超证实了房间隔缺损，可以解释低氧血症和肺动脉高压。先心病患者发热应警惕感染性心内膜炎(IE)，但房缺引起IE的相对风险较低，且本例发热时间较短，呼吸道症状为主，心脏超声未见赘生物，故IE可能性较小，可进一步行血培养以除外。

　　本例已合并重度肺动脉高压，手术治疗风险较高，下一步应做心导管检查，精确测定右心压力，并行吸氧试验，评估对手术的耐受性。

分析与思考

　　房间隔缺损是成人最常见的先天性心脏病，其中Ⅱ孔型(继发孔)约占80%。该病临床谱较广，症状轻重不一，重者幼年即发生严重分流，须手术治疗，轻者可终生无症状，仅在查体时偶然发现。

　　本例既往无症状，发育正常，活动耐力可，提示病变最初可能以左向右分流为主，随病程进展，右心压力逐渐升高，最终发生右向左分流，产生低氧血症。由于长期无症状，患者未就医，且心脏功能代偿较好，甚至可正常妊娠和分娩。此次上呼吸道感染一定程度上加重了心脏负担，使低氧血症得以暴露，方确诊为房间隔缺损。

　　本病例另一耐人寻味之处在于，体检时心脏体征很不明显，虽有P2亢进，但反复多次听诊均未听到病理性心脏杂音。典型房缺可在胸骨左缘听到2~3级收缩期吹风样杂音。杂音的产生并非是通过房间隔缺损处的血流所致，而是由于左向右分流导致肺循环血流量增加，引起相对性肺动脉瓣狭窄。而本例却没有明显的心脏杂音，这也是诊疗思路一度出现偏差的重要原因。

　　查阅文献未找到关于该问题的满意解释，推测其原因可能是本例心房水平双向分流，造成肺循环血流量相对减少，同时肺循环压力升高，血流速度也有所下降，因此病变虽重，杂音反而不明显。这也提示我们，仅靠病史和查体并不能完全排除先天性心脏病，对可疑病例，应争取施行心脏彩超检查。

点评――医院朱峰　

　　“从本病例的诊治过程可见，同样的疾病在不同患者身上的表现存在差异，某一种疾病的典型症状或体征不可能出现于所有患者。在临床工作中，要重视患者细微的症状和体征，深入观察，综合分析，提高诊治水平。”

（作者：中国医学科学院医院吴东朱华栋杨静）