4岁女童频繁晕厥原是遗传了母亲的肺高压

时间:2023/12/25 13:40:34 来源:肺动脉高压

湖北日报讯(记者龙华、通讯员宋蒙)4岁的女孩儿,最近一年频繁发生晕厥,通过基因检测才查明病因,原来遗传了母亲的肺动脉高压。母女俩慕名找医院肺动脉高压专家周红梅,在接受了持续的靶向药物治疗后,两人的病情逐渐稳定好转。

雷女士介绍,女儿欣欣去年3月在幼儿园和小朋友玩耍时突然晕厥倒地,由于持续时间不长,家里并未重视。不料随后孩子的病情一天天加重。“走一两分钟路就说累,必须要人抱着,两只脚都是浮肿的,看着太心疼了。”为了查明病因,雷女士带着医院求医,但都未得到肯定的答案。

百思不得其解的雷女士听取了医生的建议,带医院做了基因检测,结果显示怀疑孩子可能是遗传性肺动脉高压。听到这个结果,雷女士也赶紧做了基因检测,果然检测报告证实了这一猜测,自己身上带有一种与肺动脉高压发病有关的基因。

“去年就感觉自己体力大不如前,以为是带孩子、干家务累着了,一直没放在心上,哪想到是得了这个病,还连累了孩子。”得知真相的雷女士恍然大悟,原来自己早有发病迹象。

从上海回到家后,雷女士在网上查阅了解医院有一位治疗肺动脉高压经验丰富的专家——周红梅。于是,今年2月到9月间,雷女士先后三次带女儿欣欣到武汉,母女俩在周红梅的指导下进行持续的肺高压靶向药物治疗。

“雷女士和欣欣都属于重度肺动脉高压。雷女士发病时间晚,目前心脏结构比欣欣好,所以症状相对轻一些。这种遗传性肺高压,越早发病,远期预后越差。”据周红梅介绍,肺动脉高压是一种少见的危险疾病,难防更难治,很多患者像雷女士和欣欣这样因基因遗传的关系致病,目前没有特效的治愈方法,只能通过服药减轻患者的症状阻止病情的进展,改善生活质量。

经过大半年的药物治疗,雷女士和欣欣的病情得到了明显控制。“以前孩子运动一下就气喘吁吁,现在连续跑几分钟都没问题。我的体力也明显变好了,长时间做家务也不觉得费劲了,真的太感谢周主任了。”雷女士说。

肺动脉高压一直以来被称为“心血管系统的癌症”,常常表现为头晕、喘气、活动耐力下降、紫绀(嘴唇蓝紫)等,因发病原因复杂,早期没有特异性症状,大部分患者都被误诊或是漏诊,如不及时治疗会导致心功能衰竭甚至死亡。

周红梅提醒,积极进行基因筛查,早期发现、早期明确病因,对于肺动脉高压患者及其亲属,特别是后代都具有十分重要的意义。一旦确诊患有肺动脉高压,只要遵从医嘱规范用药、定期随访,是可以帮助患者回归正常生活的。而且现在肺高压药物进入国家医保,符合慢病条件的患者可以办理门诊慢病,更多的患者可以吃得起以前昂贵的进口药,还有国产药可以选择。

编辑:王会

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