八岁的梓铭在一岁多时就查出了戈谢病，因为全身肌肉紧张，他的眼睛呈现明显的内斜视。他的记忆力也受到影响，成绩很差，妈妈李文莉说，“我有时候真想打他，可想想，他就是记不到”。（南方周末记者翁洹/图）
年年末至今，因为药品审批部门突然对美国药企捐赠的药品实施药检，名戈谢病人赖以生存的救命药因此中断。但是跟吃不起药的病友们相比，这还算是幸运的。由于缺乏一部针对罕见病的法案，社会支持也都停留在并不完善的零碎项目上，中国罕见病救助制度体系几为空白，一些被逼入绝境的家庭甚至打算通过移民解决医保问题。都说“药不能停”，如果药停了，会发生什么？——因骨痛彻夜不眠。——不停地流鼻血。——腰椎和胸骨就像被巨力拉扯得变了形。——肝脾肿大好似皮球。——尿失禁。……伊米苷酶注射剂，又名思而赞，一种针对戈谢病人的特效药，每支售价元。因为药费高昂，中国一些戈谢病患者长期靠美国健赞公司捐赠的药品维持生命。然而，年年末至今，因为药品审批部门突然对赠药实施药检，名戈谢病人领药的时间被推迟。戈谢病是一种极罕见的遗传病，因缺乏β-葡糖脑苷脂酶引发。由于没有酶的代谢，葡糖脑苷脂会在体内贮集，侵蚀肝脾脏，大多数病人的肝脾会异常肿大，并伴随骨痛、癫痫，严重的会造成终身残疾，甚至死亡。按发病率和临床医生估算，中国戈谢病患者大约有人。救命药中断，只是这个罕见病患者群体新近遭遇的突发事件，但中国罕见病患者缺孤儿药（用于预防、治疗、诊断罕见病的药品）、缺医疗保障、缺立法保护的困境也借此露出冰山一角。1救命药中断在中国，很少有戈谢病患者能够自行买药。一个成年患者的药费每年超过万元，且需要终生用药。年开始，思而赞的生产厂家——美国健赞公司通过慈善机构为名中国患者捐赠药品。“打完针以后两个月，肚子就小了下去。”一位患者家属说。患者邹正涛也在一次性注射六支药之后，肝脏全部复位。在持续用药十多年后，他看起来“正常极了”。但随着此次赠药中断，戈谢病患者的病情出现不同程度地加重。艾文觉得骨头缝里像针扎一样剧痛，止痛药一点效果都没有。她的前胸和脊柱已经全部弯曲变形，这个17岁的少女躲在家里不愿见人。“什么时候才会有药？”患者每天都在问医生。没有答案。9年以来，协调赠药事宜的是中华慈善总会。根据该会年12月对患者和医生出具的书面通知，第16批赠药已于年9月25日抵达北京首都国际机场，但从这一批次开始，药审部门要对药品进行药检，完成后才能发放。通常药检时间需要3到5个月，因为春节将至，时间还会进一步延长。主要收治华南六省戈谢病患者的医院儿科主任罗学群为此很着急，他担心有些孩子会撑不过去。不是没有先例。年后，健赞公司因为生产线问题断药，好几例儿童患者恶化都是在那期间发生的。小浩的股骨头就不可逆转地坏死了，他走起路来晃晃悠悠，腿使不上劲，头不由自主地左右抽动就像节拍器一样。“这次我们没有断药。”健赞公司相关人士称，由于是赠药，过去十多年一直是免检过关。对突如其来的药检，业内人士表示不理解。“如果药检部门觉得免检不妥，至少应提前通知，或者给个过渡期。”罗学群说。遗传学家、中国协和医科大学基础医学研究所黄尚志教授则认为，思而赞已于9年通过审批在中国上市，安全性和有效性得到反复验证。在他看来，涉及治疗罕见病的孤儿药进口问题，应该开辟绿色通道。不过，据负责药检的中国食品药品检定研究院相关人士透露，思而赞属于生物制品，原则上应该批批检测。但《生物制品批签发管理办法》也曾规定，一些国际组织捐赠的药品，经国家食品药品监督管理总局批准，可免于批签发。国家药品审评中心生物制品药学部一位负责人回忆，思而赞在国内注册时，他们就要求健赞公司对于赠药要持续跟踪用药情况、疗效及确保药品的及时发放。“他们应该做好储备，我们当时就提出，企业要保障药品持续稳定供应。”该负责人称，他并不了解此次断药的具体原因。南方周末记者第一时间联系了国家食品药品监督管理总局，希望获知此次赠药检测进展和原因。截至发稿前，该局未予以回复。18个思而赞空瓶摆在小浩书桌上，整整齐齐，这是他每三个月领药量。（南方周末记者翁洹/图）2医保能否埋单？跟大多数戈谢病患者相比，暂时断药的人还算是幸运的。如果医疗支出超过家庭可支配收入的40%，世界卫生组织将其定义为“灾难性支出”，这意味着，一个有稳定收入的家庭也会因病致贫。如果常年使用思而赞，戈谢病患者的医疗支出将是家庭可支配收入的%。这意味着在中国，几乎没有人可以用得起。30岁的戈谢病患者美甜从未用过这种昂贵的药。当她查出戈谢病时，捐赠项目已经不再接受申请。为延续生命，她切掉大块脾脏，之后轻了20斤，现在只能在轮椅上度日，据罗学群推测，国内至少有名戈谢病患者。除了接受赠药的人，极少有人用特效药。中国目前对戈谢病治疗及用药并无统一医保政策。像上访群众一样，佛山患者美甜找过很多部门，也在媒体上频频露面，希望她所在的地区在医保政策上能有所突破。上海，这个内地最富裕的城市之一，将戈谢病列入了地方医保之内。药物成本的85%由政府报销，采取类似政策的还有宁夏和昆明。不过，以上海为例，病人们不仅需要事先垫付药费，报销后每年仍需自费50万元。这远远超出了大多数家庭的承受范围。“这等于没政策，哪个家庭能一辈子支付？”罗学群认为政府既然承担，就应该全包。“难道是因为他们支付的费用多，医保就不救助了吗？”黄尚志教授问道。“罕见病发生几率对每个人都是均等的。我们因为人少就该被忽视吗？”戈谢病患儿嘉蔓的爸爸说。他没有错。每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。如果父母恰巧都带有同样的缺陷基因，孩子患上罕见病的几率就很高。对于没有过多为罕见病设计的医保制度来说，回答和解决这些问题像是翻越喜马拉雅山脉一样困难。大部分罕见病人发病时还是婴幼儿，但这一特殊群体不在中国目前职工、城镇、新农合三层医保体系中。“职工医保不能覆盖孩子啊。”人社部医保司司长姚宏在年9月接受央视记者采访时，曾以戈谢病为例，讲到罕见病进医保的难处。以目前的县级统筹医保报销来看，一个戈谢病病人就可能把全县的医疗费用全部花掉。而能否由市级、省级统筹，各部门之间没有达成统一意见。另一个无法回避的问题是：中国还有包括癌症等大病的特效药报销没有解决，凭什么让罕见病先进医保？“这个问题确实没有办法回答。”北京大学药学院管晓东博士多次听到上述疑问。在他看来，理论上医保应该全覆盖，但医疗卫生的需求是无限的。在经济约束的条件下，只能优先考虑投入产出高的。医院医保处处长黄俊强也不赞成孤儿药率先进入医保。他认为社会医保保障程度是和国家经济发展程度密切相关。如果盲目放开，会造成医保基金的吃紧，并影响常见病、多发病的保障。他认为，目前各地医保资金已经亏空严重，仅广州市一年亏空可达3亿至5亿元。时间在争论中逝去。南方周末记者按照戈谢病人名单一一打电话过去，其中有一些已经离世。“不是家长在放弃这些患者，是社会在放弃。”一个病儿的家长感叹。无法支付的负担往往把一个家庭逼到绝境。一些家庭开始把目标设定在移民上。但因病情严重，少有成功。不过，也有一些地方政府开始尝试新的救助模式。南方周末记者获悉，山东青岛近日已将戈谢病纳入大病救助范围。但与普遍理解的医保报销不同，青岛进行的大病救助，其报销特效药的资金并不来自医保，而是来自市政府专项资金，社保部门只负责谈判与经办。这种政府、药企和患者三方共担的机制可能是未来大病救助的风向标。“这非常不容易。”一位接近青岛市医保局的人士透露。一年前，当地3位患者找到医保处，写了求助信，医保部门十分重视，甚至专程去北京和前卫生部部长陈竺等专家商讨。初步的政策是，纳入大病医保后，政府承担70%的费用，剩下的部分由企业、民众和慈善机构一同承担。青岛市社会保险事业局相关负责人指出，现实生活中，往往是恶性肿瘤、罕见病等重大疾病使得参保者因病致贫。只有在基本医保制度之上再建立起大病保障和救助制度，才能保证患此类疾病的参保者得到治疗，避免因病致贫。3一片空白的罕见病制度戈谢病也只是罕见病群体的一员，和他们面临同样问题的还有数千种疾病的患者。
世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.%～0.1%之间的疾病或病变。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起。目前已经确认的罕见病有至种，如血友病、苯丙酮症、结节性硬化症、软骨发育不全症、肺动脉高压症、白化症等。中国人口基数大，按比例推算，各类患者人数众多。遗憾的是，在中国，没有一部关于罕见病或孤儿药的法案，社会支持都停留在并不完善的零碎项目上，整个罕见病制度体系几为空白。据内部人士透露，9年，思而赞在国内上市时曾经有过一次专家论证，人社、卫生、药监、商务部等一同探讨是否要将其纳入医保目录，最终仍被否决。但姚宏也解释，那一次不是因为钱的问题。“这是一个非常困难的事情，一个社会的资源是非常有限的。要根据社会经济的承受能力，建立相应政策。”姚宏十分无奈。“单单‘光什么是孤儿药’这一个定义就把我们难住了。”官方寄希望于科研机构能给出中国各项罕见病的发病率及发病人数，从而确定哪些是罕见病，哪些是孤儿药。但黄尚志担心这会进入一个死循环：中国的罕见病发病率是很难调查的，没有数据，就定不下病种，定不下药品。在他看来，与其讨论发病率不如讨论罕见病列表名单。外商投资企业协会药品研制与开发行业委员会（RDPAC）总裁卓永清来自台湾，对全世界药品政策都十分熟悉。在他看来，解决罕见病问题要从起点开始，必须要立法。三年前，他陪国家部委领导去韩国、日本考察，希望起草健康保险法案，制定相关政策。后来问了几次，都没有下文。“没有立法绝对不行。”卓永清说。台湾在0年颁布了《罕见疾病防治及药物法》，同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》等法律法规，对罕见病患者使用的药物及特殊营养品费用施行全额报销。对于一个药是否能进医保，台湾有专门的健康保险审查委员会负责研讨。治疗罕见病的药品研发也需要激励机制。医院管理咨询公司研发部主管张雪莹指出，由于罕见病研究和开发药物缺乏足够的市场，制药企业积极性不高。如果没有政府的经济鼓励，很难投入更多研发和生产。她说，美国FDA会为研发企业开发罕见病产品提供政策激励，包括7年的市场独占期、税收减免（高达临床研发费用的50%）、注册申请费减免及协助研发过程。年美国有个药物被认定为孤儿药，到年孤儿药销售额将占处方药销售总份额的19％，高达亿美元。但对中国，跨国药企仍十分小心。一家著名药企最近在美国上市了新型戈谢病药品，该公司人士对南方周末记者坦言，他们并没有进入中国的打算。因为“在中国看不到任何支持罕见病药物的政策”。北京看白癜风好点的医院北京哪家治白癜风最好
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