法洛四联症并粗大动脉导管致重度肺动脉高压

王翠华黄云洲邵洋

患儿女，9岁。发现心脏杂音6年。入院查体：P次/minBpBp93/70mmHg（1mmHg=0.kpa），心前区隆起，心尖部位于左锁骨中线第5肋间，胸骨左缘3、4肋间可闻及3/6级收缩期杂音，上、下肢血氧饱和度88%。入院后进行超声、胸片及CT等各项检查。超声心动图显示：主动脉前壁与室间隔连续性中断（最大处18.0mm，位于嵴下），室水平见双向低速分流信号；主动脉根部增宽、前移，骑跨于室间隔之上，骑跨率约60%～70%。右室流出道中部局限性变窄，最窄处宽4.0mm，可见第3心室（图1a）；肺动脉瓣环内径约13.0mm，肺动脉瓣回声稍强，开放受限，右室流出道至肺动脉瓣正向血流速度轻度增加；肺动脉瓣闭合见少～中量反流信号，反流压差约64mmHg（图1b）。主肺动脉（15.0mm）及左右分支发育尚可（13.0～14.0mm）。降主动脉与主肺动脉分叉处近左肺动脉起始处可见宽约6.0mm、长13.0mm管状交通，该处可见连续性低速左向右分流信号，峰值流速2.1m/s，压差18mmHg（图1c）。三尖瓣微量反流，反流压差64mmHg，右心增大。超声结论：先天性心脏病法洛四联症（F4）可能性大，不除外法F4型右室双出口；动脉导管未闭（管型，低速左向右分流）；重度肺动脉高压，考虑动脉水平大量分流所致。胸片提示：肺血明显增多，肺动脉段未见明显膨隆，两肺门影增宽（图2a）。CT显示：主动脉瓣下见室间隔缺损，大小约20.8mm。肺动脉发自右室，主动脉骑跨60%。右室流出道肌性增厚及狭窄，直径约5.0mm。肺动脉瓣三叶，瓣口偏心及狭窄。肺动脉发育尚可，升主动脉根部扩张。主、肺动脉间见粗大管型动脉导管，直径约12.1mm（图2b）。CT结论：复杂先心病，法洛四联症，因主动脉根部扩张明显，主动脉骑跨60%，需警惕右室双出口畸形；因同时并有粗大的动脉导管未闭，肺动脉压力需要进一步评估。

讨论：法洛四联症是最常见的发绀属先天性心脏病，可合并包括动脉导管未闭和体肺侧支血管在内的多种其他心血管畸形。但合并粗大动脉导管未闭致肺动脉高压者少见。典型法洛四联症由于右室流出道梗阻、肺动脉瓣狭窄及肺动脉发育细，右室流出道和肺动脉血流速度均显著增快，压差可达70mmHg甚至更高，肺脏则因血流量减少呈缺血性改变。

此患儿二维超声显示右室流出道中部局限性变窄，肺动脉瓣开放受限；CT显示右室流出道肌性增厚及狭窄，肺动脉瓣口偏心及狭窄；与胸片显示肺血明显增多，多普勒超声显示肺动脉瓣反流压差高达64mmHg，动脉导管未闭分流压差仅18mmHg等改变之间存在诸多矛盾之处。合理的解释是由于存在粗大动脉导管未闭，大量动脉血进入肺循环系统导致肺动脉高压。肺动脉高压与长管状狭窄所致黏性摩擦力增加共同作用使右室流出道及肺动脉瓣正向血流速度增加的程度较低，与二维超声和CT显示的形态学狭窄程度不一致；肺动脉高压还使动脉导管未闭的分流速度也较低。

综上所述，如果动脉水平存在粗大交通，右室流出道及肺动脉狭窄者可合并肺动脉高压，即出现右室流出道及肺动脉狭窄与肺动脉高压表现共存现象。超声技术不仅像其它影像学技术那样可观察形态学改变，还提供室水平、动脉水平、三尖瓣、右室流出道及肺动脉瓣等多部位正向、反流和分流速度和压差，而这些血流动力学参数正是解释多种阳性表现之间的关系所必需的客观依据。

室间隔缺损：VSD，RA：右房，RV：右室，RVOT：右室流出道，PA：主肺动脉，DAO：降主动脉，PDA：动脉导管

图1室间隔缺损、右室流出道狭窄超声心动图及肺动脉瓣反流、动脉导管未闭血流频谱图

图2胸部正位片及显示动脉导管未闭CT图