警惕新生儿听力筛查过了真的就没事了吗

为什么孩子慢慢长大，却发现他的反应好像总比别人的孩子慢半拍呢？是反应迟钝吗？还是…

注意了，可能都不是，而是儿童迟发性听力损失在作怪！

研究表明：

迟发性听力损失（即出生时听力正常，过一段时间后发生的听力下降，最常见的：大前庭）在儿童中具有较高的发病率！由于儿童迟发性听力损失的病因复杂，且发生隐匿，发现年龄通常较晚，这将严重影响了孩子的听觉、行为、社会能力及语言能力的发育！

数据：

某研究，90例新生儿期因先天性膈疝、胎粪吸入综合征、持续肺动脉高压导致重症呼吸衰竭的活产儿中，出院前仅3例未通过自动听性脑干反应（AABR）筛查，但2岁时却有30例（34.5%）出现了迟发性听力损失，随访至4岁时有听力损失者增加到43例（49.4%）。可见，对于通过听力筛查但具有听力高危因素的儿童，更应该警惕迟发性听力损失的发生。

所以，千万不要认为听力筛查过了，就万事无忧了。

一、遗传因素

目前，被认为遗传因素导致的迟发性听力损失主要与SLC26A4基因突变、GJB2基因p.V37I位点突变以及线粒体12SrRNA基因突变有关。SLC26A4基因突变导致大前庭水管综合征在迟发性听力损失中占有重要地位。国内关于GJB2基因所导致迟发性听力损失的报道多见于p.V37I位点的突变。线粒体12SrRNA基因m.A＞G和m.C＞T突变导致的耳毒性药物相关性听力损失，多为后天性、迟发性、因此药物易感性耳聋基因筛查将有利于指导临床用药。

二、内耳畸形

前庭水管扩大是迟发性听力损失最常见的病因，此外Mondini畸形及蜗神经发育不良等在迟发性听力损失的病因中也时有报道。

三、围产期因素

通过文献查询，发现巨细胞病毒感染、体外膜肺氧合、先天性膈疝及新生儿持续肺动脉高压等围产期因素与迟发性听力损失密切相关。巨细胞病毒感染是最常见的宫内感染，在活产儿中的发病率为0.58%～0.70%。临床上约90%巨细胞感染的患儿为隐性感染，11%～50%巨细胞病毒感染患儿的听力会出现下降。尽管临床上新生儿持续肺动脉高压及体外膜肺氧合的发生率较低，但是研究显示，其幸存儿迟发性听力损失的发生率较高。

四、听神经病（ANSD）

ANSD的病因复杂，部分ANSD与高胆红素血症、缺血缺氧性脑病、低出生体重、早产、感染、免疫及代谢性疾病等因素有关；部分ANSD由遗传因素引起。有研究发现，在例ANSD患者的出生记录进行统计后发现，高胆红血素症在所有致病因素中（早产、缺氧、呼吸窘迫、低出生体重、贫血）中占比例最高。另一项研究发现，无听力损失高危因素的ANSD婴幼儿中，OTOF基因突变的检出率为50%，而在高危儿中，未检出OTOF基因突变，结果提示，无高危因素的患儿主要为遗传因素致病，OTOF为其主要病因。

五、原因不明

值得注意的是，即使详细询问病史和全面系统检查，仍有一部分迟发性听力损失患儿未能明确其病因，这部分患儿占30%～62.5%。因此如果仅对具有听力损失高危因素的儿童进行听力监测，那么只能发现部分迟发性听力损失病例，而原因不明的迟发性听力损失患儿，将无法得到及时发现。

延迟发现的儿童迟发性听力损失将对患儿听觉、行为、社会能力及言语发育等产生显著影响，早期发现、干预儿童期永久性听力损失，能使患儿获得较好的社会心理发育。从目前国内外的研究来看，通过规范的儿童听力筛查及随访，积极开展耳聋基因筛查，会对迟发性听力损失儿童的早期发现有所帮助。

实例1

欧美发达国家：

英国入学听力筛查按照1、2、3、5和7岁年龄段进行（即周期性儿童听力筛查）。

美国《儿童听力筛查指南》将儿童听力筛查年龄规定为6个月至高中生，强调至少应该筛查学龄前、幼儿园和1、3、5、7和9年级学生，对于高年级学生应当注意高频听力损失的筛查和保健指导。

国内：

《北京市0～6岁儿童听力筛查、诊断管理办法》规定对通过新生儿期1个月或42d筛查后的0～6岁儿童，仍要求8～12个月龄再查一次，6岁以前每年筛查一次。

实例2

GJB2基因

国内外诸多研究证实，GJB2基因突变是听力损失最常见的遗传因素。以往认为GJB2基因突变多引起先天性中度到极重度听力损失，而近年来研究发现，GJB2基因突变也可能导致迟发性听力损失，这将导致他在新生儿听力筛查中，通过率高达56.1%！

SLC26A4基因

迟发性听力损失在SLC26A4基因突变儿童中的发生率更高，是前庭水管扩大的责任基因。前庭水管扩大的听力下降时间从出生至青春期的任何年龄均可发病，但多数为出生后几年内发病，表现为突然或隐匿，听力下降呈进行性或波动性。前庭水管扩大本身的这些特点决定了迟发性听力损失的高发性。

温馨提示

tips

1、对于具有听力损失高危因素的儿童，应严格要求自己按照《北京市0～6岁儿童听力筛查、诊断管理办法》的方式进行，哪怕当地没有如此执行。

对于没有听力损失高危因素的儿童，可视情况而定，但建议最好也能够按上述方式进行筛查。

2、在学龄儿童中开展耳聋基因筛查，尤其是GJB2基因和SLC26A4基因的重点筛查，将有助于迟发性听力损失的早期预警和早期发现。

——改编自：《儿童迟发性听力损失：值得重视》

——原作者：黄丽辉王雪瑶

——整理编辑：宝迪康市场部

——选自中华耳鼻咽喉头颈外科杂志第53卷第三期

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长按







































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