肺泡微石症

患者,女，49岁，半年前无明显诱因开始出现胸痛，为胸部持续性隐痛，无明显咳嗽、咳痰、气促、咯血、发热等症状。

胸部CT（纵隔窗）示双肺实质满布沙粒状高密度影，以双下肺分布为主，向肺内逐渐延伸变淡呈“火焰”征，外缘与胸膜延续，CT值与骨质接近；双肺小叶间隔增厚，呈网格样改变。

肺泡微石症

概述

肺泡微石症（pulmonaryalveolarmicrolithiasis，PAM）是一罕见常染色体隐性遗传病，病理特点为肺泡内钙、磷酸盐微结石异常储积，11-30岁发病率最高，男女发病率比例3∶2，约1/3-3/5呈家族性聚集，不少家庭是近亲结婚，以土耳其、中国、日本最多。PAM病因尚不明确，SLC34A2可能为致病基因，SLC34A2基因编码产物为NaPi-Ⅱb转运体，突变时，蛋白转运体无法转运磷酸盐，形成结石并沉积在肺泡内，破坏肺泡壁。病理学诊断为PAM诊断金标准，经支气管镜或开胸肺活检，镜下肺泡内存在钙化的微结石而确诊。肺泡微石症患者的钙盐也可以其他肺外组织器官沉积，如肾脏、肝脏、胆囊、睾丸等。

病理学：

肺泡微石症典型的病理改变主要表现为在病变的肺泡内可见无数直径约50～μm由层状钙质包绕无定形的或者像“洋葱”状的同心圆小体，其主要成分为钙磷酸盐。

临床表现：

PAM起病隐匿，进展缓慢，早期无症状，随进展逐渐出现咳嗽、活动后胸闷，呼吸困难最常见，晚期可出现气胸、肺动脉高压、呼吸衰竭等并发症。

影像学表现：

①早期仅见双肺散发的点状结节，容易漏诊，随病情进展，表现为双肺弥漫性分布的钙化结节（1mm），双肺中下野为著，产生典型的"沙尘暴"样改变。晚期钙化沉积物进一步增多增大，伴间质增厚，双肺透光度下降，呈典型"白肺"样改变。

②双肺野支气管血管束不规则增粗，显示小叶间隔、小叶内间质、叶间胸膜的高密度串珠状增厚和磨砂玻璃样改变。

③双侧纵隔胸膜和叶间胸膜下出现密集的微小结节，成线样高密度影(白描征)，或在背侧胸膜下融合成火焰状(火焰征)。

PAM呈现影像—临床相分离现象，即影像学改变典型，而临床表现轻微，如同时有PAM家族史，则高度提示PAM。

鉴别诊断：

（1）粟粒型肺结核：有结核中毒症状，如高热、乏力、食欲缺乏、消瘦等病容。X线胸片示两肺在急性期呈现弥漫分布的大小、密度、分布“三均匀”的、边缘清楚的粟粒状阴影，其密度远比肺泡微石低。亚急性和慢性血行播散型肺结核为两肺上、中肺野大小不等、密度不均的病灶，与肺泡微结石分布迥然不同。（2）尘矽肺：有硅尘吸入史。肺部结节大小不等，夹杂纤维网状阴影。病变分布与支气管走向一致。（3）特发性肺含铁血黄素沉着症：多见于儿童，有反复咯血、气急、发热和缺氧、发绀等症状。两肺可出现密度较淡的、大小不等的结节状阴影和片状浸润，咯血停止后，阴影可逐渐吸收，也可留下少量网状、纤维状阴影。

作者：医院放射科住培生谭景友