健康菌
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2月29日，四年才会遇到一次的特殊日子，还有另外一个身份——“世界罕见病日”。
国际罕见病日国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。年2月29日将迎来第9个国际罕见病日。罕见病——从不罕见“瓷娃娃”（脆骨病）、“月亮孩子”（白化症）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）……这些听上去有点浪漫的名字，背后却是可怕的疾病。它们同属于流行率很低、80%由基因缺陷所导致的疾病，全世界范围内的近种病症奇异、发病率低但死亡率高的疾病统称为罕见病。虽名为罕见病，但对每个家庭来说，每个孩子都是%，一旦患上此种难以治愈的疾病，哪还有什么“罕见”之说。据估算，中国罕见病患者以达到万。中国罕见病发展中心主任黄如方本身就是一名罕见病患者，在他看来，无论是病种数量还是患者总人数都足以说明，罕见病及其患者群体实际并不罕见。那么，罕见病患者的世界到底是什么样的？为什么说95%的罕见病患者得不到有效治疗，又为什么很多家境殷实的家庭却放弃了治疗？先来看三个罕见病患者的故事，每一个都能稳稳的戳中泪点，让人心酸、无奈，又扼腕叹命运之不公。1食物过敏症——不能吃任何食物英国小女孩IndiRigby在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。FPIES是一般在婴儿及幼童身上发生的严重食物过敏症，患者会在进食两到四个小时内发病，症状通常是严重的呕吐及腹泻。面对这样的疾病，Indi的妈妈表示，在平时生日派对、万圣节及其他一切可以造成问题的场合对他们来说都是一项挑战，因为桌子上肯定会有很多吃的，也会有人给Indi吃的，有时候Indi自己也会索要食物。2蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡在今年八月的时候，医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。医院儿二科护士长朱燕玲介绍，孩子皮肤非常容易破，需要非常小心、非常轻柔。“孩子刚来的时候就是这样，全身长满了疱疹，好了一片又长一片。这种病叫大泡性皮肤松解症，我们俗称“蝴蝶病”，就是说孩子的皮肤就像蝴蝶的翅膀一样稚嫩，不能触碰。”医院儿科医生刘苗说。3“超能力”：所有回忆都抹不掉25岁的布里斯班姑娘夏洛克是一位“奇女子”：她能完整地记住生活中的每一个细枝末节，包括她听过的、看过的和经历过的所有事情，她甚至还能将《哈利波特》逐字逐句地背诵下来。而这种异于常人的“超能力”实际源自一种罕见病症超强自传体记忆症（HSAM），目前全球只有80人患有这种病症。虽然能记住大部分事情，但夏洛克并不是一个“学霸”。“功课方面我遇到了障碍，因为脑子里储存了太多信息，所以对书本知识通常要反应很久，因此学习成绩也并不好。”夏洛克说。与此同时，超强记忆力还给夏洛克带来了其它的困扰。她晚上需要开灯入睡，有时候还需要伴随收音机的音乐，“因为每当夜深人静，如果身处完全黑暗和安静的环境中，所有记忆便会一同袭来，令我非常不安。”夏洛克说，“我无法控制记忆的好坏，回想起令人痛苦的经历时，我就会患上创伤后应激障碍。在学校，我也是受大家欺凌的对象。”罕见病到底是什么？！三个故事的主人公本来都应该是健康成长的女孩，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。每个人会携带30个遗传疾病缺陷在所有已知的近种罕见病中，超过80%是染色体或基因异常导致的。某基因检测公司负责人说，“就基因层面而言，没有人是完美的。”据其介绍，平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。“以往认为平均每人携带0~10个基因缺陷的估算数据太过保守。”一旦父母双方都带有相同的致病基因缺陷，孩子的患病几率就会大大增加。因此，产前、新生儿基因检测是早期发现罕见病的最重要方法。“可惜全社会还没有对基因检测这一技术手段有科学的认知。”不论基因检测界人士，还是从事罕见病治疗的临床医生都认为，基因检测已经成为罕见病诊断与防治的最重要手段。虽然我国能够通过基因检测检出的罕见病已经达到0余种，然而仍旧有大量罕见病患者并未通过这一有效手段得到确诊。历史上已经有借由基因检测有效控制遗传疾病的成功范例。举个例子：犹太人种族群体中，曾大范围流行一种名为TSD的罕见病，也就是失明综合征。这种疾病属于遗传性出生缺陷，带有这种缺陷的孩子在出生后就会很快失明，并且伴随各个系统器官衰竭，出生4个月左右就可能死亡。由于在犹太种族内相对高发，一段时间内，TSD几乎成为了犹太人的“民族病”。针对这种遗传病，当时还没有自己国家的犹太人依托犹太教会，通过所有主流媒体进行宣传，动员了所有犹太人的经济、政治资源，在所有犹太人聚居地开展产前筛查。即便当时的基因检测技术还比较落后，成本也很高，但犹太人凭借民族的团结和互助坚持了下来。到年，北美地区的犹太人群体，TSD发病率已经降低了90%。年全美诊断出的10个TSD患儿中没有一个犹太人。罕见病药物开发成难题在年由罕见病发展中心主办的罕见病高峰论坛上，上海市第一妇婴保健院院长段涛指出，时至今日，我国对于罕见病的定义尚存较大争议。这导致所有围绕罕见病所做的相关工作都变得较为困难。我国大陆地区，由于人口基数大，无论参考哪一地区的发病率来估算，罕见病患者都是一个庞大群体。然而，由于发病率极低、不会造成大面积的流行等因素，使得罕见病的受重视程度比较低下，至今尚无被广泛认可的罕见病定义。在尚无确切定义的情况下，罕见病病理研究和药物研发都难以得到社会的广泛认可和相关政策的倾斜。据了解，相关部门在不断简化“孤儿药”的审批流程，常规药物审批达5-8年，但如果是认定的孤儿药，能够加快审批，可能一两年就能用上了。但罕见病发展中心主任黄如方表示：“具体的实施细则没有，停留在个案政策上”。所以，制定特定的孤儿药审批制度迫在眉睫。段涛建议，罕见病防治所有利益相关方应做的首要一件事，就是共同推进罕见病定义的确立。“作为一种基因缺陷，罕见病不仅是医学难题，也是一个社会问题。罕见病定义涉及后续保障、药物研发引进等众多问题。不能像其他事物一样，单纯由研究人员、科学家，或相关的任何单方说了算，而需要所有相关方共同就定义的影响进行探讨后集体决定。”诊断率和治疗率“双低”上海市第一妇婴保健院院长段涛还指出，我国做遗传学研究的人不懂临床，做临床的人不懂遗传学技术，也不懂临床遗传学。所以，中国遗传学特别是分子遗传学技术发展的越快，给患者和临床医生带来的困惑越多，现在是时候在中国正式建立这两个学科并培养相关的专业人士了。否则无法给遗传病患者，特别是罕见病患者提供正确的临床意见。复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任马端教授认为，目前精准医学的火热是因为基因测序、生物信息学、大数据平台技术的发展。但目前，国内基因检测领域的众多公司之间交流甚少，彼此数据库之间没有形成共通。这使得许多需要进行大数据比对的基因检测结果只能在有限的数据空间内进行。他建议，未来在国家层级建立数据互通的基因检测、疾病表型、患者信息云端共享大数据库，让临床医生可以将拿到手的基因检测数据及时与云端大数据进行比对，可以大幅度加快诊断速度，提高诊断准确性。罕见病药物啥时能纳入医保以大家熟知的罕见病——渐冻症为例，这种疾病目前没有有效的治愈方式，唯一可以有效延缓患者脑神经运动神经损伤的药品“利鲁唑”则价格不菲。以一个月的用量为标准，进口药物的花费要在元左右，国产的仿制药花费每月则在元左右。在每个患者家庭的账本里，还有一笔重要的款项是辅具费用。以中后期患者必需的呼吸机为例，一台价格近10万元，为防止停电还需要配备电力系统，这都给患者家庭造成了不小的经济压力。如同绝大部分的罕见病一样，渐冻症也没有被纳入医保报销限额和报销比例更大的“特殊病种”之中。罕见病药物费用高昂且需要长期支付，短期之内要进入医保并不现实。目前在国内比较可行的救助方式主要依靠慈善捐赠。Rare，butreal——罕见，但平等。无论是罕见病概念的普及，还是对治疗的北京哪里有治白癜风的医院南京白癜风
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