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实用来源：上海市卫计委关于印发《上海市主要罕见病名录（年版）》的通知
各区县卫生计生委，医院发展中心、有关大学、中福会，市妇幼保健中心、市健康教育所，有关医疗机构:
??近年来，上海市委、市政府高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。为进一步促进罕见病的诊断和防治工作，制定本市罕见病病种目录十分重要。??罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/或新生儿发病率低于1/的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。??罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病，要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进展和突破。以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，我委经组织专家论证，确定将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（年版）》。??现将该名录予以公布，供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。同时，根据疾病发病情况和诊治手段的变化，我委将适时更新名录。??特此通知。上海市卫生和计划生育委员会??年2月5日上海市主要罕见病名录（年版）序号
系统
中文疾病名称
英文疾病名称
诊断方法
主要治疗原则
1
内分泌与代谢疾病
精氨酸酶缺乏症
Arginasedeficiency
生化/基因等
药物/饮食干预/移植等
2
肾脏疾病
非典型溶血性尿毒症
Atypicalhemolyticuremicsyndrome
生化/基因等
药物等
3
内分泌与代谢疾病
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolasedeficiency
生化/基因等
饮食干预等
4
内分泌与代谢疾病
生物素酶缺乏症
Biotinidasedeficiency
生化/基因等
药物等
5
免疫疾病
Chediak-Higashi综合征
Chediak-Higashisyndrome
基因等
移植等
6
免疫疾病
原发性慢性肉芽肿病
Chronicprimarygranulomatousdisease
免疫/基因等
药物/移植等
7
内分泌与代谢疾病
瓜氨酸血症
Citrullinemia
生化/基因等
药物/饮食干预/移植等
8
内分泌与代谢疾病
先天性肾上腺皮质增生症
Congenitaladrenalhyperplasia
生化/基因等
药物等
9
内分泌与代谢疾病
先天性肾上腺发育不良
Congenitaladrenalhypoplasia
生化/基因等
药物等
10
内分泌与代谢疾病
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenitalhperinsulinemichypoglycemia
生化/基因等
药物/手术等
11
血液疾病
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-Blackfananemia
骨髓/基因等
药物/移植等
12
血液疾病
先天性角化不良
Dyskeratosiscongenita
基因等
移植等
13
内分泌与代谢疾病
法布雷病
Fabrydisease
生化/基因等
药物等
14
血液疾病
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis
血液/基因等
移植等
15
血液疾病
范可尼贫血
Fanconianemia
血液/基因等
移植等
16
内分泌与代谢疾病
半乳糖血症
Galactosemia
生化/基因等
饮食干预等
17
内分泌与代谢疾病
戈谢病
Gauchersdisease
生化/基因等
药物/移植等
18
内分泌与代谢疾病
戊二酸血症I型
GlutaricacidemiaI
生化/基因等
饮食干预等
19
内分泌与代谢疾病
糖原累积病
Glycogenstoragediseases
生化/基因等
药物等
20
血液疾病
血友病
Hemophilia
凝血/基因等
输血/药物等
21
消化疾病
肝豆状核变性
Hepatolenticulardegeneration
生化/基因等
药物/饮食干预等
22
皮肤疾病
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditaryepidermolysisbullosa
病理等
药物等
23
内分泌与代谢疾病
全羧化酶合成酶缺乏症
Holocarboxylasesynthetasedeficiency
生化/基因等
药物等
24
骨骼疾病
低碱性磷酸脂酶血症
Hypophosphatasia
生化/基因等
药物等
25
骨骼疾病
低磷性佝偻病
Hypophosphatemicrickets
生化/基因等
药物等
26
心血管疾病
特发性肺动脉高压症
Idiopathicpulmonaryarterialhypertension
影像等
药物等
27
内分泌与代谢疾病
异戊酸血症
Isovalericacidemia
生化/基因等
饮食干预等
28
内分泌与代谢疾病
莱伦氏综合征
Laronsyndrome
生化/基因等
药物等
29
内分泌与代谢疾病
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Longchain3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenasedeficiency
生化/基因等
饮食干预等
30
内分泌与代谢疾病
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
Lysosomalacidlipasedeficiency
生化/基因等
药物/饮食干预等
31
内分泌与代谢疾病
枫糖尿症
Maplesyrupurinedisease
生化/基因等
饮食干预等
32
内分泌与代谢疾病
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Mediumchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiency
生化/基因等
饮食干预/药物等
33
内分泌与代谢疾病
甲基丙二酸血症
Methylmalonicacidemia
生化/基因等
饮食干预/药物等
34
内分泌与代谢疾病
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidoses
生化/基因等
移植/药物等
35
内分泌与代谢疾病
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Multipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency
生化/基因等
药物/饮食干预等
36
内分泌与代谢疾病
尼曼匹克病
Niemann-Pickdisease
生化/基因等
药物/移植等
37
五官疾病
非综合征性耳聋
Non-syndromicdeafness
基因等
手术等
38
内分泌与代谢疾病
Noonan综合征
Noonansyndrome
生化/基因等
药物等
39
内分泌与代谢疾病
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Ornithinetranscarbamylasedeficiency
生化/基因等
饮食干预/药物等
40
骨骼疾病
成骨不全症
Osteogenesisimperfecta
基因等
药物等
41
血液疾病
阵发性睡眠性血红蛋白尿
Paroxysmalnocturnalhemoglobinuia
血液免疫等
药物等
42
内分泌与代谢疾病
苯丙酮尿症
Phenylketouria
生化/基因等
饮食干预等
43
内分泌与代谢疾病
Prader-Willi综合征
Prader-Willisyndrome
基因等
药物等
44
内分泌与代谢疾病
原发性肉碱缺乏症
Primarycarnitinedeficiency
生化/基因等
药物/饮食干预等
45
内分泌与代谢疾病
丙酸血症
Propionicacidemia
生化/基因等
饮食干预/药物等
46
免疫疾病
重症联合免疫缺陷
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