心脏的结构非常复杂，简单地说：心脏主要由四个“房间”（左、右心房和左、右心室）构成，“房间”之间由“墙壁”（房间隔和室间隔）及“房门”（瓣膜）相隔开。
由于先天性原因导致“墙壁”或“房门”结构的缺损、异常，引发心脏功能的异常，称为先天性心脏病（简称“先心病”）。室间隔缺损为最常见的类型。
孕妇加强保健，特别是在妊娠早期，积极预防病毒感染性疾病，避免与发病有关的高危因素，如放射线、酗酒、对胎儿有影响的药物等，对预防先心病具有重要意义。
室间隔缺损
室缺为最常见的先天性心脏畸形，约占先天性心脏病的25%-40%。在所有心血管畸形中，几乎2/3有室缺的存在。依据缺损部位可分为膜周部、流入道部、肌部、流出道部室间隔缺损。依据缺损大小可分为小型缺损（小于主动脉宽度的1/3）、中型缺损（主动脉宽度的1/3-2/3）和大型缺损（大于主动脉宽度的2/3）。室间隔缺损的诊断主要通过胎儿超声心电图的检查。
检查发现胎儿室间隔缺损，需对胎儿进行染色体检查，排除染色体异常。在排除胎儿染色体异常以及其他严重畸形后，可定期产检，待胎儿出生后再进行评估，已决定是否行手术治疗。中小型缺损约80%可自然关闭，无需手术治疗。大型缺损如出现肺动脉血流/主动脉血流超过3：1，则需进行手术治疗。
房间隔缺损
室间隔缺损是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。是先天性心脏病中最常见的一种病变，约占10%，其中女多于男，男女发病比率为1：2。可分为继发孔型、原发孔型及静脉窦型缺损。原发孔型是心内膜垫缺损的一种简单类型，而继发孔型房缺最多见（约70%），常单独存在，亦可伴发于其他心内畸形，也可在其他综合征中出现，如HoltOram综合征。房间隔缺损在胎儿期无法做出诊断，仅能通过胎儿卵圆孔大小初步判断。诊断方法为超声心动图检查。
预后良好。患儿多无症状，但如不治疗平均寿命约36-49岁。胎儿期由于卵圆孔的存在，较难诊断。如出生后一周复查，房间隔上一孔洞3-8毫米，1岁后92%可自然闭合。如分流超过2/1，心脏增大，出现青紫等症状，可通过导管介入法关闭缺口。
大动脉转位
大动脉转位（TGA）是新生儿期导致青紫最常见的心脏疾病，占先天性心脏病的11%，是一组复杂的先天性心脏畸形。TGA是指大动脉解剖位置与正常相反，主动脉直接发自右心室，在右前；肺动脉发自左心室，在左后。TGA发生的男女之比为2：1.
TGA可分为完全型和矫正型大动脉转位。伴或不伴肺动脉狭窄、室间隔缺损等。右室与主动脉相连，左室与肺动脉相连。其中矫正型大动脉转位在大动脉转位的同时心室转位，左侧的心室形态学为右心室，接受左心房来的血液并与主动脉相连，执行左心室功能。因此，矫正型大动脉转位的血流动力学得以完全矫正。50%伴有其他心内或心外畸形。完全型TGA分为四型：Ⅰ型：心室间隔完整（可伴有房间隔缺损或动脉导管未闭）；Ⅱ型：心室间隔完整伴肺动脉狭窄；Ⅲ型：心室间隔缺损；Ⅳ型：心室间隔缺损合并肺动脉狭窄。
大动脉转位的诊断主要通过胎儿超声心动图检查。胎儿期最常见的类型为主动脉瓣狭窄，轻中度主动脉瓣狭窄产前很难做出诊断。
本病可伴发于染色体畸形，有文献报道：22号染色体长臂缺失时可出现这种心脏畸形。如欲保留胎儿需行介入性产前诊断。
TGA的治疗以手术为主，在出生后6个月内就可能造成不可逆的肺血管疾病而失去手术机会，因此TGA的治疗在出生后尽快实施。手术根据具体情况采用姑息和根治两类方法。
法洛氏四联症
法洛氏四联症（TOF）是一种最常见的青紫型先天性心脏病，发生率为0.2%，占先天性心脏病的12%-14%。包括四种病理改变：主动脉骑跨、肺动脉狭窄、室间隔缺损，胎儿时期右心室壁肥厚可不明显，出生后才逐渐增厚。常合并其他心内或心外畸形。
诊断主要通过超声心动图检查。可伴发于染色体畸形，如21-三体、18-三体、13-三体等。如欲保留胎儿需行介入性产前诊断查胎儿染色体。
治疗以出生后手术治疗为主，内科治疗为对症处理及防止并发症。手术方式为四联症矫正术，手术目的是解除右心室流出道阻塞和完全闭合室间隔缺损，以及同时处理可能合并的畸形。姑息手术仅用于肺动脉及其分支发育极差，左心室容量≤正常的60%，以及并存肺动脉闭锁的分期手术。
心内强回声灶
心内强回声灶（EIF）较常见，其发生率约为2%-5%。90%出现在左心室内，右心室或同时两室内检出相对较少。95%的EIF可在晚孕期消失。EIF与21-三体综合征的关系分歧较大。研究表明：乳头肌内微钙化和染色体异常发生有关，16%的21-三体综合征和39%的13-三体综合征胎儿有乳头肌内的钙化灶，仅2%染色体正常的胎儿出现乳头肌钙化。4.7%的正常胎儿亦可检出EIF，EIF胎儿患唐氏综合征的危险性较单纯凭母体年龄估计高4倍。
有研究认为出现在右室内或两室内者，染色体异常可能性更高。从目前的研究来看，虽然EIF可能与21-三体综合征有关，但如果在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡介入性产前诊断。单纯EIF的检出与心脏畸形无明显关系。EIF是否需要治疗，与其是否并发其他畸形相关。
单心室
正常心脏的两个心房通过两组房室瓣分别与两个心室连接，而单心室是指两个心房通过两组房室瓣或共同房室瓣与一个心室连接，通常一个心室发育良好，而另一个心室未发育或发育不良，由于手术治疗无法对发育不平衡的两个心室进行分隔，因此，形成功能性单心室。少数病人即使两个心室发育良好，但两个心室不能隔开，其治疗策略与功能性单心室相类似。单心室是一种少见的先天性心脏病，仅占先天心的1.3%-3%。
Q：怎么知道我的宝宝是否有心脏病？要作什么检查？
A：妊娠时进行定期产检，孕22-26周行三维超声初步检查胎儿外观和心脏有无明显发育异常或畸形，孕26-32周行胎儿超声心动图进一步检查胎儿心脏的详细解剖结构以及各瓣膜开放和关闭情况、肺动脉和主动脉血流情况、大动脉与心室的位置关系等，并且可以测定心功能。
Q：如果我宝宝是单心室，我还能要这个宝宝吗？宝宝生后需要做什么处理呢？
A：单心室不是一种致死性畸形，是否保留胎儿与多因素有关，建议在充分检查、遗传咨询及专科医师等多科医师会诊情况下，孕妇及家人知情下，自行决定胎儿去留。单心室病人目前一般主张分期手术以减少手术病死率，手术年龄根据病人的氧饱和度和是否存在肺动脉高压决定。如果肺动脉狭窄十分严重，病人氧饱和度低于60%，新生儿阶段可以施行体肺分流手术，使体循环部分血流通过人工血管到肺循环，以增加肺血和氧饱和度，并促进肺动脉发育。如果病人无肺动脉狭窄，则存在严重的肺动脉高压，新生儿阶段需要通过肺动脉环缩术控制肺血和肺动脉压力，否则充血性心力衰竭同样会导致病人早期死亡。如果单心室合并肺动脉狭窄，而氧饱和度维持在70%-80%，病人一般可以活到婴儿期，6个月-1岁可以选择双向腔肺吻合术，2岁以后再根据肺动脉的发育和心功能等情况，考虑改良Fontan手术。单心室的具体手术方案需要医生根据个人情况而定。
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