一些疑难病例与免疫相关

导语

对工作中遇到的一些病例进行了分析总结，同时也分享一些自己临床工作的感悟。

参加全院多学科的疑难病讨论

由于院领导的重视，7月份之后，除非是紧急会诊，多数全院的多学科疑难病例会诊放在星期五上午，让我有机会参加。我自己从中获得启发，并学习了许多友科的知识。同时也发现，大多数全院多学科会诊讨论的疑难病例与免疫相关。不只是风湿免疫病属于疑难病，各个学科的疑难病，最终也或多或少会涉及到免疫的问题。

9月底的星期五，在ICU会诊

一例多种疾病于一身的病例：

发热、血CO2潴留、双下肢“丹毒”、糖尿病、“库欣综合征”、医源性肾上腺皮质功能减低症、银屑病、结肠癌手术史等。

经过全院多学科会诊讨论后，整个疾病梳理清楚了：基础病是二十几年银屑病，长期不恰当、不规则使用大剂量激素，导致了糖尿病、库欣综合征、肾上腺皮质功能低下，CO2潴留是由于向心性肥胖横膈上移导致的限制性通气障碍。“丹毒”实际上是银屑病红皮病的表现，不是感染性的“丹毒”，因为上一周注射地塞米松10mg后“丹毒”消失、体温正常。因皮肤科会诊提出指南规定“银屑病禁忌全身性使用激素”而没有继续使用激素，几天后又出现“丹毒”样症状和发热。

理顺了诊断思路之后，治疗方向就清晰了：采用坐位或半坐位，减低横膈对呼吸的限制，以改善通气，降低CO2潴留，同时用无创呼吸机改善通气，防止呼吸暂停；在控制糖尿病和抗感染的基础上，补充“生理量”和“应激剂量”的激素、适当的免疫抑制剂（激素助减剂）甲氨蝶呤等治疗，等急性症状改善后将激素降低到生理剂量，然后再改为隔日一次，最后慢慢戒断激素；能够快速起效而又没有激素样副作用的生物制剂，本应最合适，但患者有结肠癌病史属于禁忌。目前患者神志不清，是救命要紧但可能将来结肠癌复发风险增高，还是按照药物说明书禁忌用药，需要与家人充分沟通，获得家人同意签字后才能“违规”用药。

多学科的疑难病例讨论通常可以对疾病的“来龙去脉”讨论的比较透彻，对患者的诊断与治疗清清楚楚，各个学科的医生也从各自的角度学习临床知识。

学科间的会诊：看一个病例

就要围绕这个病例讲透一个话题。

每个星期五上午都会去友科会诊1-3个病人。三个月来在各个科会诊的病人多是：成人Still病、风湿性多肌痛、巨细胞动脉炎、结节性多动脉炎、未分化血管炎，以及运用“非感染非肿瘤性炎症”思路诊治一些无法命名疾病。

延续着在中山一院（医院）的会诊习惯，我对每个病人的会诊，都不只是给出诊断和治疗的意见就走人，而是会给主管医生及其团队讲解这个疾病的“来龙去脉”，以及相关的鉴别诊断要点（不是把书本上的东西背给大家听，而是经验性的分析）。我还让助手医院的“风湿免疫相关疾病沟通群”，主管医生可以将会诊过的病人放上来进行后续的讨论和治疗跟踪，既提高后续的诊治效果，又提高医生们的临床水平。

一例“肺动脉狭窄合并重度肺高压”

还是9月底的星期五上午，会诊了一位呼吸科的病例：中年女性，走路时胸闷气紧一个多月，心脏科彩超和漂浮导管等检查，提示重度肺高压。肺部增强CT显示左肺动脉主干重度狭窄，所有风湿免疫科的检查指标全部阴性。这个病例看似与风湿免疫科毫无关系，医院聘了一位诊治疑难病的专家，不妨看看。

看完影像资料和实验室检查，查看病人时发现左下肢胫前皮肤红斑，中间有溃破和小脓肿，询问得知该皮疹有多年不愈，医院皮肤科疑诊“硬皮病”，约好下周去做活检（我告诉她不需要活检了）。再看看右下肢有二个轻度的结节性红斑，手上见注射和抽血遗留的针刺反应。“白塞病”映入了我的大脑，再问口腔溃疡，答曰：今年少一些，以前经常有。再问：每年有没有3-5次，还是每个月都有？答曰：何止每月，口腔溃疡此起彼伏根本没中断过。几句对话立即确诊了：“白塞病累及肺血管，继发重度肺高压”。下一步的治疗：静脉注射环磷酰胺、小剂量激素、生物制剂、低分子肝素、沙利度胺、西地那非。

在会诊中，我跟大家讲述了白塞病的特点和白塞病血管炎的特点；还讲了肺动脉慢性血栓形成（肺动脉炎所致）和急性肺动脉栓塞（静脉系统血栓脱落）是二个完全不同的概念，但临床上不少心脏科、呼吸科、ICU的医生会把二者混淆，会对肺动脉慢性血栓形成的患者下病危通知，并立即把病人放进ICU。

我们见过肺动脉大量血栓的白塞病病人入院前一天还在“爬白云山”，见过白塞病左肺动脉完全闭塞的病人上午还在打球，下午做了肺CT被直接下病危通知，并送入ICU，出院后又跑去打球。当然我们是反对这类病人去做剧烈运动，尤其是出现肺高压的病人，有猝死的风险。这只是为了说明“白塞病的肺动脉血栓”与“急性肺动脉栓塞”是二个完全不同的概念，许多心脏科、呼吸科、ICU的医生还不知道。

一例“三十多岁的脑萎缩”

一次去神经科会诊一例中枢神经系统ANCA相关血管炎。按会诊习惯顺便讲解一下中枢神经系统相关血管炎的诊断、鉴别诊断和治疗方法。当我提到：现在很多年轻的脑血管病变，实际上是血管炎，但由于自身抗体都阴性而没有被诊断，常常被归咎于“现在生活条件太好了，吃的太多了，年纪轻轻就中风了。”

在临床上，当遇见年龄与动脉硬化不符合，又没有高血压、糖尿病等血管硬化易感因素者，不要轻易归咎于“生活条件太好”。而应该注意血管炎的问题，不要因为自身抗体都阴性就认为不是血管炎。诊断血管炎，非特异性的炎症指标更重要：红细胞沉降率、C反应蛋白、IgE、D-二聚体等。

讲到这里，一位神经科医生插话了：这里有一位三十多岁的脑萎缩，你帮我们看看。大家都觉得很奇怪，“30多岁的人，像是80多岁老人的脑萎缩”，很难解释。该患者男性近一年多来反复晕厥的病史，开始的时候，差不多每月一次，随后间隔时间逐渐缩短，到入院前几乎每周晕厥2-3次。入院时检查MRI+MRA显示，大脑血管弥漫性变细，明显的脑萎缩。所有实验室检查都是“正常”。

“意外捡了一个会诊”，这个病人就是中枢神经系统血管炎。经用静脉注射环磷酰胺、小剂量激素、小剂量阿司匹林治疗后，第一个月还有二次轻度的晕厥，之后就没有再发生过晕厥现象，精神和体力很快就恢复了正常。

一例“不明原因发热伴低血钾”

7月的一个星期五，会诊了一例“不明原因发热伴低血钾”的病人。有一年多病史，找不到发热原因，医院。排除各种感染、筛查过各种肿瘤，以及PET-CT。长期发热伴低血钾，而且发热时每日静脉补充大量钾，都补不上来。同时低血钾导致的下肢无力症状也很明显。如果用些激素，体温正常几天后，血钾则不需要补充，自动回升到正常值下限，下肢无力现象也随着改善。肾小管方面、内分泌代谢方面的检查都找不到原因。

按照非感染非肿瘤性炎症的思路，给予注射甲氨蝶呤、小剂量激素后，不再发热了，血钾也正常了。医好了这个病，我们都不知道该下一个什么诊断。这也是风湿免疫科神奇的一个侧面。在会诊和治疗中，我们也给相关的医生讲述了风湿免疫科特有的这样一个“非感染非肿瘤性炎症”的思路，可以治疗那些“无名氏疾病”和“未命名疾病”。

住院部查房

每周五上午8:00在“中医风湿科病房”上班，交接班会后开始查看一些疑难和重症的病例。

因为专科病房，大家都有较好的风湿免疫病学基础。查房的重点放在：首先是结合病人解决一些复杂、疑难病、重症的诊断和治疗问题；理顺一些“模棱两可”的诊断；药物治疗的理念和安全性问题。

一例先后被诊断：“狼疮”、“干燥”、

“未分化”，究竟谁对谁错？

7医院查房就遇见一个20多岁的年轻女患者。此前医院风湿免疫科，获得三个诊断：医院诊断“红斑狼疮”、医院诊断“干燥综合征”、医院诊断“未分化结缔组织病”，7医院来住院。

住院医生汇报完病史，病人就迫不及待的追问：医院，得到三个不同的诊断，医院是误诊，我究竟是什么病？我快疯掉了！

我笑笑，跟病人说，不用疯掉，医院的诊断都是对的，都没有误诊，只是看问题的角度不一样。为了帮助病人认识自己的疾病，医院诊断的误解，我当着病人的面，跟大家一起分析了这类疾病的特点：同属于ANA相关结缔组织病。

这类疾病就如同一个大沙盘上的一盘散沙，人为地将盘子里的沙子进行分类：这一类是红斑狼疮、那一类叫干燥综合征、另一类叫混合型结缔组织病......；含有抗SSA的容易损害外分泌腺、含有抗RNP的容易出现雷诺现象、含有抗Scl-70的容易皮肤发硬......。教科书和指南上，红斑狼疮的标准和干燥综合征的标准完全不一样。而现实中，这两个病却常常让医生说不清楚谁是谁。疾病是客观存在的，诊断和分类是人为的。作为风湿免疫科医生，既要熟悉“精准的”诊断标准，又要对疾病有“宏观的”整体思维。

这个病例：ANA阳性、抗ds-DNA轻度增高、血白细胞偏低一点、补体略低一点，医院诊断“红斑狼疮”没错；医院检查白细胞正常了，红斑狼疮诊断不达标了，虽然没有龋齿，但问诊有口干现象，唇腺活检见40个淋巴细胞聚集，诊断“干燥综合征”，也没错；第医院认为，红斑狼疮诊断没达标，干燥综合征也没达标，唇腺组织要50个淋巴细胞聚集才算，40个没达标，所以诊断“未分化结缔组织病”也是对的。

经典的风湿免疫科疾病：

优化诊治方案

在风湿科病房，病人相对诊断明确，重点是优化诊治方案，强调用药要恰到好处。例如：

一例“嗜酸性肉芽肿性多血管炎的出血性肺泡炎”的中年女性，及时给予环磷酰胺、激素、低分子肝素治疗。

一例“红斑狼疮肠系膜血管炎”的中年男性，及时给予环磷酰胺、激素、低分子肝素。

一例重症和顽固的“类风湿关节炎”，这几年用了多种生物制剂均效果不好，改用“注射甲氨蝶呤+环孢素”后获得了好的疗效，还节约了医药费。

在日常的查房中，不断地结合具体病人，讲述各种抗风湿药的特点，免疫抑制剂的选择，甲氨蝶呤注射与口服给药的区别，环磷酰胺静脉注射与口服的区别......。潜移默化地提高科室的风湿免疫病诊疗水平。

十多年前，我的学生就说我有“三大不良嗜好”：

琢磨疑难病、讲课、写文章

「有用就扩散」

我这个相亲经历，和那个标题为《关于我3月的一次相亲。》几乎一模一样，可能稍微比他好一点点。

本人今年25，今年大年初3，我妈给我介绍了一个相亲妹子，23岁。没有媒人，是街坊也是她的嫂子直接带到我家里面来的。（她跟她嫂子关系特别好）妹子特别害羞，在我家见面全程躲在她嫂子旁边，我根本看不到她的长相，身材很廋，那种病态的廋，（后来才知道cm，35KG）。然后聊了几句，让我们加