聚焦世界地贫日守护缺血生命营造祛铁

四川在线记者石小宏

今年5月8日，是第27个“世界地贫日”。地中海贫血(简称“地贫”)，是我国南方包括西南、华南地区、台湾及香港等地一种高发的遗传性疾病，在北方则少见。

虽然地贫有着明显“地域性”且为罕见病，但据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有患者30万，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达万的隐性基因携带者。

守护“缺血”生命，输血治疗是“基石”

地贫又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性血红蛋白病。简单来说，就是患者血液红细胞中血红蛋白的物质产生不足，导致组织细胞携氧不足，身体各部位的器官和组织正常功能受到影响。一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3～12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状，而且寿命大大短于正常人。但对于很多重型地贫患者而言，可选择的治疗手段却极其有限。

中国医师协会血液科医师分会全国常务委员、广西医院血液科主任赖永榕教授指出：“造血干细胞移植是目前唯一能根治地贫的方法，限制于配型和造血干细胞来源，尚未在临床普及;基因治疗因同源重组率低，临床应用尚待时日;采取姑息治疗进行脾切除，则会显著增加发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险。目前临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的各种并发症，同时也有助于提高移植的成功率。这也是重型地贫的治疗‘基石’。如不输血治疗，患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。”

长期输血铁“超载”祛铁治疗不可少

那么，地贫治疗是不是患者只要输血就可以了?答案是否定的。这是因为，虽然输血治疗虽然能够协助地贫患者改善缺氧症状，维持正常生长发育与活动，改善地贫面容、肝脾肿大和脾功能亢进的问题，但也会给机体带来过量的铁(即铁过载)。正常人体每日吸收并消耗约1-2mg的铁，但地贫患者还会在输血治疗中额外吸收。由于人体有许多吸收、转运以及储存铁的机制，却没有排泄过量铁的机制。每1国际单位红细胞包含大约-mg的铁，经输血进入人体的铁离子无法被清除，长期持续“进多出少”，便会沉积于体内，最终导致铁过载的发生。

赖永榕教授说，对于重型地贫患者而言，贫血不是最可怕的，铁过载才是最可怕的。长期输血导致的铁过载，过量的铁沉积于心肌、肝脏、胰腺、垂体等各器官，会引起相关脏器的损伤甚至衰竭，其中心脏衰竭和肝硬化是患者最重要的死亡原因。要避免铁过载带来的危害，当患者接受20国际单位红细胞输注或血清铁蛋白(SF)大于μg/L时，就必须开始进行祛铁治疗。若仅输血不袪铁，儿童地贫患者只能活十几岁，但坚持规范输血和祛铁治疗，可实现长期存活。

营造祛铁“防线”依从性提升是关键

目前，铁螫合剂是治疗铁过载的主要方法之一。临床主要通过注射或口服铁螯合剂来选择性地结合多余的铁并促进铁排泄，降低患者铁负荷。就像是用吸铁石一样，把体内“有毒性”的铁给吸出来，然后排出体外。但研究表明，依从性是影响祛铁治疗结果的重要因素。因祛铁治疗依从性差而活到25岁的患者，只有坚持祛铁治疗患者的三分之一。

“这也意味着治疗依从性越高，患者的生存率越高，反之则越低。”赖永榕教授补充说，“临床中有22%-41%的地贫患者对注射治疗不依从或常有遗漏，一天一次口服祛铁剂，患者会更为方便，依从性自然也会更好。”

此外，由于需要长期输血治疗和祛铁治疗，地贫患者尤其是重型地贫患者因也承受着相对承重的经济负担，同样也会对依从性造成影响。“幸运的是，据悉目前指南推荐的口服祛铁创新药治疗药物地拉罗司已于年底纳入国家医保目录，可负担性与可及性大大提升，为改善地贫患者缺铁治疗依从性，营造了一道‘防线’，帮助他们在定期输血的同时规律祛铁，从而可以像正常人一样生活。”赖永榕教授说。